Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neurološka bolest u kojoj propadanje neurona uzrokuje slabost mišića, invalidnost i na kraju smrt. ALS se često naziva Lou Gehrigova bolest, po slavnom igraču bejzbola kojemu je dijagnosticirana 1939.

Amiotrofična lateralna skleroza često počinje s trzanjem mišića i slabosti u ruci ili nozi, ili nerazgovijetnim govorom. Na kraju, ALS utječe na sposobnost upravljanja mišićima za kretanje, govor, hranjenje i disanje.

Amiotrofična lateralna skleroza – simptomi

Rani simptomi amiotrofične lateralne skleroze najčešće se pojavljuju poslije 40. godine i uključuju:

• Poteškoće s podizanjem prednjeg dijela stopala i prstiju.
• Slabost u nogama, stopalima ili gležnjevima.
• Slabost ili nespretnost ruku.
• Nerazgovijetan govor i otežano gutanje.
• Grčeve mišića i trzanje ruku, ramena i jezika.

Bolest često počinje u rukama ili nogama, a zatim se širi na druge dijelove tijela poput ramena i stražnjice. Kako bolest napreduje mišići postaju progresivno slabiji dok ne dođe do paralize. To na kraju utječe na žvakanje, gutanje, govor i disanje.

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze

U amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi, živčane stanice neuroni koje kontroliraju kretanje mišića postupno odumiru, tako mišići s vremenom progresivno slabe i propadaju. U 1 od 10 slučajeva bolest je nasljedna, dok se u ostalim slučajevima bolest pojavljuje nasumično. Kada je bolest nasljedna, obično se simptomi pojavljuju ranije.

Uzrok ALS-a nije poznat,, ali istraživači proučavaju nekoliko mogućih teorija nastanka amiotrofične lateralne skleroze, uključujući:

• Mutacije gena – različite genetske mutacije mogu dovesti do naslijeđenih oblika amiotrofične lateralne skleroze.  Znanstvenici su otkrili mutirani gen za Cu-Zn superoksid-dismutazu, enzim koji štetne tvari neutralizira. Smatra se da manjkom njegove djelatnosti dolazi do prekomjerne ozljede i odumiranja motornih neurona.
• Kemijsku neravnotežu – osobe koje imaju amiotrofičnu lateralnu sklerozu obično imaju povišene razine glutamata, kemijski tvari u mozgu, oko živčanih stanica u spinalnoj tekućini. Previše glutamata može biti otrovno za živčane stanice.
• Neorganiziran imunološki odgovor – ponekad imunološki sustav počinje napadati vlastite stanice, a znanstvenici pretpostavljaju da to može izazvati proces koji rezultira amiotrofičnom lateralnom sklerozom.
• Abnormalne proteine – postoje dokazi da postupno nakupljanje abnormalnih oblika proteina u stanicama, uzrokuje odumiranje živčanih stanica.

Komplikacije kod amiotrofične lateralne skleroze

Kako bolest napreduje, osobe s amiotrofičnom lateralnom sklerozom mogu iskusiti jednu ili više sljedećih  komplikacija:

• Problem s disanjem – amiotrofična lateralna skleroza paralizira mišiće potrebne za disanje. Možda će biti potrebni uređaji za pomoć pri disanju, koji se nose se samo noću, a oni se koriste i kod apneje za vrijeme spavanja. U kasnijim fazama amiotrofične lateralne skleroze neke osobe mogu izabrati traheotomiju, tj. kirurški stvorenu rupu na prednjem dijelu vrata koja omogućuje korištenje respiratora koji napuhuje i ispuhuje pluća. Najčešći uzrok smrti kod oboljelih od amiotrofične lateralne skleroze je respiratorno zatajenje, obično u roku od tri do pet godina nakon pojave simptoma.
• Problemi s prehranom – kada su pogođeni mišići koji kontroliraju gutanje, može se razviti pothranjenost i dehidracija. Također, postoji povećan rizik od aspiracije hrane, tekućine ili sekreta u plućima, što može uzrokovati upalu pluća. Cijev za hranjenje može smanjiti ove rizike.
• Demencija – neki osobe oboljele od amiotrofične lateralne skleroze imaju problema s pamćenjem i donošenjem odluka, a kod nekih se dijagnosticira oblik demencije koji se zove frontotemporalna demencija.

Testovi i dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Amiotrofičnu lateralnu sklerozu je teško dijagnosticirati u ranoj fazi, jer može biti slična nekim drugim neurološkim bolestima.

Testovi uz pomoć kojih se mogu isključiti druga stanja uključuju:

• Elektromiogram – ovaj test mjeri električnu aktivnost mišića i živaca. Elektroda se umeće u mišić koji liječnik želi ispitati. Instrument bilježi električnu aktivnost u mišićima kada su opušteni i tijekom kontrakcija. Općenito, ovaj test je blago neugodan.
• Ispitivanje kondukcije živaca – tijekom ovog ispitivanja, elektrode su priključene na kožu iznad živca ili mišića koji se proučava. Moguće je da ćete osjetiti probadanje ili grč koji prolazi kroz živac tijekom mjerenja snage i brzine živčanih signala.
• Magnetska rezonancija – koristi radio valove i jako magnetsko polje. MR može proizvesti detaljnu sliku vašeg mozga i leđne moždine.
• Analiza krvi i urina – može pomoći vašem liječniku da eliminira druge moguće uzroke simptoma
• Mišićna biopsija – ako vaš liječnik vjeruje da imate mišićnu bolest, a ne amiotrofičnu lateralnu sklerozu, možda će vas uputiti na mišićnu biopsiju. U ovom postupku uklanja se mali dio mišića pod lokalnom anestezijom te se šalje u laboratorij na analizu.

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze

S obzirom da se amiotrofična lateralna skleroza na može izliječiti, tretmani uglavnom uključuju napore za usporavanje progresije simptoma i povećanje kvalitete života.

Lijekovi

Lijek riluzol (Rilutek) je jedini odobren lijek od strane „Food and Drug Administration“ za usporavanje amiotrofične lateralne skleroze. Ovaj lijek usporava progresiju bolesti kod nekih osoba, vjerojatno zbog smanjivanja razine glutamata u mozgu, koji je često prisutan u višim razinama kod osoba s ALS-om.

Vaš liječnik može propisati lijekove za olakšanje:

• grčeva u mišićima
• zatvora
• umora
• pretjeranog lučenja sline
• pretjerane flegmatičnosti
• boli
• depresije.

Terapija

Fizikalna terapija – fizioterapeut može preporučiti lagane vježbe za održavanje kardiovaskularne kondicije, snage mišića i opsega pokreta koliko god je to moguće, pomažući vam sačuvati osjećaj neovisnosti. Redovita tjelovježba može pomoći da se bolje osjećate.

Radna terapija – radni terapeut može vam pomoći da se naviknete na hodalicu ili invalidska kolica i može biti u mogućnosti predložiti uređaje, kao što su rampe, koji olakšavaju vaše kretanje.

Govorna terapija – budući da amiotrofična lateralna skleroza utječe na mišiće za govor, komunikacija postaje problem kada bolest uznapreduje. Terapeut vam može pomoći da naučite adaptivne tehnike kako bi vaš govor bio jasniji ili će vam pomoći da istražite alternativne metode komunikacije. Kasnije vam terapeut može preporučiti uređaje koji vam mogu pomoći u komunikaciji. 

• skleroza