CNN prenosi da su po prvi put znanstvenici uspješno sekvencionirali Y kromosom, što je prekretnica s potencijalnim implikacijama za proučavanje muške neplodnosti i raznih zdravstvenih problema.

Prije dva desetljeća prvi pokušaji dešifriranja našeg genetskog koda otkrili su značajne praznine u sekvencama svih 23 parova ljudskih kromosoma. Te je praznine u velikoj mjeri popunio prošle godine međunarodni konzorcij od 100 znanstvenika poznat kao Telomere-to-Telomere (T2T) konzorcij.

No, više od polovice sekvenci unutar Y kromosoma, najmanjeg i najsloženijeg od 46 ljudskih kromosoma, ostalo je nepoznato. Sada je ta ista skupina istraživača uspješno popunila te dijelove koji nedostaju, objavljujući kompletan niz Y kromosoma u časopisu Nature.

Monika Cechova, jedna od autora studije i postdoktorandica biomolekularnog inženjerstva na Kalifornijskom sveučilištu u Santa Cruzu, izjavila je da je prije samo nekoliko godina polovica ljudskog Y kromosoma nedostajala je iz reference, a tada nisu znali može li se sekvencirati.

Sekvenca Y kromosoma olakšat će proučavanje pojedinih bolesti

Ljudi obično posjeduju par spolnih kromosoma u svakoj stanici, pri čemu su muškarcima pri rođenju dodijeljeni jedan X i jedan Y kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma.

Kenneth Walsh, profesor biokemije i molekularne genetike na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Virginiji, izjavio je da nedavna istraživanja ukazuju na važnost Y kromosoma za zdravlje i dugovječnost. Utvrđeno je da geni na Y kromosomu igraju ulogu u prevenciji raka i kardiovaskularnih bolesti.

Fenomen gubitka Y kromosoma u nekim stanicama kako pojedinci stare je u nedavnim studijama povezan s povećanim rizikom od raka mokraćnog mjehura i srčanih bolesti. Potpuna genetska referenca Y kromosoma mogla bi pomoći u daljnjem istraživanju ove potencijalne veze.

Studija je bila poseban izazov

Y kromosom je bio poseban izazov za sekvenciranje zbog njegovog visokog stupnja ponavljanja. Više od 30 milijuna od 62,5 milijuna slova na Y kromosomu sastoji se od ponavljajućih nizova, koji se često nazivaju satelitskom DNK (satelite DNA) ili neželjenom DNK (junk DNA). Osim toga, Y kromosom sadrži palindrome – sekvence koje se čitaju isto naprijed i unatrag.

Sastavljanje podataka iz genetskog sekvenciranja s tako ponavljajućom DNK-om slično je sastavljanju knjige izrezane na trake, gdje rečenice koje se ponavljaju izvorni poredak čine manje jasnim. Međutim, nova “dugo očitana” tehnologija sekvenciranja i računalne metode omogućile su prevladavanje ovih izazova i proizvodnju kompletnog slijeda Y kromosoma.

Ovo postignuće dodaje više od 30 milijuna parova baza (ponavljajućih sekvenci) ljudskom referentnom genomu. Ono nadopunjuje ranija istraživanja koja su sastavila “pangenom” koji uključuje DNK pojedinaca diljem svijeta, s ciljem da se ljudski genom učini inkluzivnijim i pravednijim.

Prije ove studije znanstvenici su sastavili Y kromosome od 43 muške osobe koje predstavljaju 21 svjetsku populaciju, bilježeći genetsku raznolikost u Y kromosomu.

Charles Lee, viši autor popratnog istraživačkog rada i profesor u Laboratoriju za genomsku medicinu Jackson, primijetio je sve više dokaza o ključnoj ulozi Y kromosoma u ukupnom zdravlju muškaraca i rekao da njihova studija omogućuje uključivanje punog Y kromosoma u sve buduće studije pri sekvenciranju muških genoma za razumijevanje zdravlja i bolesti.

Pročitajte i ove članke:

• Hrvatski znanstvenici otkrili novi krvni biljeg za metastatski rak prostate
• Od ove bolesti umire oko 800 muškaraca godišnje: Samopregled nije moguć! Stručnjaci pozivaju na uvođenje nacionalnog probira
• Muškarci koji rade ove 3 stvari smanjuju rizik od više vrsta raka! Novo istraživanje trebalo bi se koristiti u kreiranju politike javnog zdravstva.

Tekst Dana

Za vas izdvajamo

Recepti za doručak, ručak i večeru

Jelovnik za masnu jetru: Nutricionistica otkriva kako trebaju izgledati obroci

• Zrinka Babić
• 7 min čitanja

• neplodnost
• sekvenciranje
• y kromosom