Zagrebački maraton postao je već tradicionalno mjesto simboličnog obilježavanja Međunarodnog dana Gaucherove bolesti. Tako su u subotu neki od sudionika maratona otrčali 10 kilometara za podizanje svijesti o ovoj rijetkoj bolesti, a u akciji im se pridružila i prepoznatljiva ljubičasta maskota Gauchy.

Gaucherova bolest je rijedak genetski poremećaj iz skupine koja se naziva lizosomske bolesti nakupljanja. To je nasljedni poremećaj koji proizlazi iz nakupljanja molekula lipida u tjelesnim organima i tkivima koje se nazivaju cerebrozidi. Glavni znakovi i simptomi su uvećana jetra i slezena, nizak broj trombocita i hemoglobina te problemi s kostima i zglobovima.

Od ovog rijetkog metaboličkog poremećaja boluje više od 60.000 ljudi u svijetu, a u Hrvatskoj su dijagnosticirana 24 slučaja.

Sara Bajlo, dopredsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, je istaknula:

Usprkos širokom spektru različitih simptoma, rijetke bolesti imaju neke zajedničke karakteristike: one su teške, kronične, često degenerativne i smrtonosne. Kod 50 % rijetkih bolesti prvi se simptomi javljaju još u djetinjstvu, a kvaliteta života pacijenata je smanjena nedostatkom ili gubitkom samostalnosti. Neizmjerno je važno kontinuirano podizati svijest o rijetkim bolestima i zato smo zahvalni na svakoj prilici u kojoj možemo govoriti o statusu rijetkih bolesti u Hrvatskoj, posebice unazad dvije godine, kad smo se suočili sa izazovima pandemije koronavirusa.

Ne provodi se dovoljan broj testiranja na ovu rijetku genetsku bolest

Simptomi Gaucherove bolesti uvelike variraju i ima mnogo osoba koje žive bez ikakvih simptoma. Tradicionalno se bolest dijeli na tri tipa:

• tip 1 koji je najčešći tip i kod kojeg nije uobičajena zahvaćenost središnjeg živčanog sustava
• tip 2, nazvan i akutni neuronopatski, koji karakterizira rano javljanje prvih simptoma, već u dojenačkoj dobi i kod kojeg zbog loših mogućnosti liječenja zahvaćenosti središnjeg živčanog sustava rano dolazi do smrti bolesnika, prije druge godine života
• tip 3 ili kronični neuronopatski oblik koji karakterizira također zahvaćenost središnjeg živčanog sustava, ali blažeg oblika.

Doc. dr. sc. Nadira Duraković, jedna od vodećih stručnjakinja u Hrvatskoj za Gaucherovu bolest, s Odjela hematologije Kliničkog bolničkog centra Zagreb (KBC Zagreb), je objasnila:

Većina pacijenata u Hrvatskoj ima tip 1 Gaucherove bolesti kod kojeg središnji živčani sustav nije zahvaćen. U većine naših bolesnika bolest je otkrivena kasnije tijekom odrasle dobi, iako, ako je klinička slika izražena, i taj se oblik bolesti može javiti rano tijekom života. Ako se liječenje primjenjuje redovito i u primjerenoj dozi, s vremenom dolazi do zaista odličnih rezultata, normalizacije nalaza i života oboljelih.

Usto, liječnica je naglasila da se i dalje ne provodi dovoljan broj testiranja na ovu rijetku genetsku bolest.

Kako postupiti u slučaju sumnje na Gaucherovu bolest objasnio je doc. dr. sc. Ivan Pećin, specijalist interne medicine, endokrinolog i dijabetolog iz Referentnog centra Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti odraslih KBC-a Zagreb:

Prvi, najveći i najskuplji izazov je posumnjati da se uopće radi o Gaucherovoj bolesti. U slučaju sumnje na bolest potrebno se javiti u metabolički laboratorij KBC-a Zagreb ili jednu od specijaliziranih ambulanti koje djeluju pri referentnim centrima za rijetke i metaboličke bolesti u Hrvatskoj. Postupak testiranja kako bi se potvrdila dijagnoza vrlo je jednostavan. Ako se postavi dijagnoza bolesti, specijalisti referentnih centara znat će poduzeti sve potrebne korake kako bi se što prije pristupilo liječenju.

Više o temi pročitajte u članku “Gaucherova bolest – uzrok, vrste, simptomi i liječenje“.

Učitaj više izvora