Pompeova bolest – uzroci, simptomi i liječenje

Budite prvi i komentirajte!
4 min čitanja

Kreni Zdravo

Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II je rijetka, nasljedna, autosomno recesivna, progresivna i potencijalno smrtonosna metabolička miopatija.

Riječ je o genetskom poremećaju koji utječe na mnoge tjelesne sustave. Procjenjuje se kako u općoj populaciji obolijeva 1 od 40.000 djece.

Bolest je uzrokovana genetskom greškom čija je posljedica nedostatak ili smanjena aktivnost enzima kisele α-glukozidaze. Nedostatak tog enzima dovodi do nakupljanja glikogena u raznim tkivima, posebno u srcu i skeletnim mišićima. Bolest se dijeli s obzirom na intenzitet smanjenja enzima. Što je vrijednost enzima manja, bolest počinje ranije i klinički znakovi i simptomi bolesti su brojniji, intenzivniji i progresivniji.

Posljedično dolazi do promjene u funkciji tih tkiva i organa. Jezik i jetra se postupno povećavaju.

Ako se bolest ne dijagnosticira na vrijeme te se ne započne s liječenjem, dolazi do razvitka hipertrofične kardiomiopatijeprilikom koje dolazi do iznenadne smrti. Pompeova bolest obično započinje u prvoj godini života. Prepozna li se na vrijeme, poboljšava se prognoza bolesti.

Bitno je napomenuti da se Pompeova bolest može javiti u bilo kojoj životnoj dobi. Kako bolest napreduje, djeca postaju sve tromija i slabija. Infantilni oblik bolesti je znatno češći i teži od oblika koji se javlja u odrasloj dobi. Lakši oblik bolesti zahvaća veću djecu i odrasle te uzrokuje slabost udova i smanjenu sposobnost dubokog disanja.

Specifičan lijek za Pompeovu bolest ne postoji, dostupni lijekovi mogu iz temelja mijenjati klinički tijek bolesti te pridonijeti manjoj smrtnosti bolesnika, ali djelovanjem nisu uvijek učinkoviti kada je riječ o skeletnoj slabosti mišića. Većina djece koju je zahvatio infantilni oblik bolesti umire do 2. godine života.

Pompeova bolest – uzroci

Pompeova bolest se javlja uslijed previsoke razine šećera glikogena u tjelesnim stanicama, a uzrokuje nedostatak enzima α- glukozidaze (kisela maltaza). Zbog manjka enzima glikogen se ne može iskoristiti i dolazi do njegova nakupljanja u stanicama. Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena u stanicama.

Glikogen je tvar iz skupine ugljikohidrata koji je glavni izvor energije za stanice u našem tijelu. Za njegov metabolizam neophodna je uredna funkcija lizosoma u citoplazmi stanica.

Pompeova bolest se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Oba roditelja oboljelog djeteta moraju biti nosioci mutiranog gena.

Pompeova bolest – simptomi

Pompeova bolest očituje se u dojenačkoj (infantilni oblik bolesti), dječjoj (juvenilni oblik bolesti) i odrasloj dobi (adultni oblik bolesti). Preveliko nakupljanje glikogena usporava i blokira stanice u njihovu normalnom funkcioniranju – posebice one u mišićima tijela i dišnog sustava, uključujući i srčani mišić.

Infantilni oblik bolesti (klasični oblik):

pojava simptoma tijekom prvih 6 mjeseci života,
hipotonija,
otežan rast i razvoj,
povećanje slezene,
progresivna kardiomiopatija,
slabost cjelokupne muskulature,
brzo napredovanje bolesti,
zatajenje srčanog ili respiratornog sustava,
uvećan jezik i jetra,
makroglosija (povećanje jezika s izlaskom izvan usne šupljine),
slinjenje,
otežano hranjenje,
poteškoće kod sisanja i gutanja,
dispneja (otežano disanje),
preživljavanje: 1 godina nakon postavljanja dijagnoze.

Kasniji oblik bolesti:

pojava u bilo kojem razdoblju života,
srčani mišić nije zahvaćen,
progresivno mišićno propadanje (paraspinalni mišići i mišići donjih udova),
bolovi u mišićima,
deformacije,
osteoporoza,
gubitak sposobnosti samostalnog kretanja,
slabljenje mišića respiratornog sustava i dijafragme.

Opći simptomi Pompeove bolesti:

izražena slabost mišića (posebno mišića trupa i donjih udova),
poteškoće u kretanju,
bolovi u kralježnici,
izrazito bolni grčevi,
teško podnošenje napora,
poteškoće u žvakanju i gutanju,
kroničan umor,
glavobolja,
česte upale pluća (ovisnost o mehaničkoj ventilaciji),
povećanje jetre, slezene, bubrega i jezika.

Pompeova bolest – dijagnoza

Dijagnoza Pompeove bolesti se postavlja relativno rijetko i relativno kasno, što bolesnicima ne omogućava pravovremeno liječenje. Kao i kod svih rijetkih bolesti, pa tako i kod ove, brzina postavljanja dijagnoze uvelike ovisi i o iskustvu stručnjaka, odnosno liječnika.

Dijagnostički postupci koji će dokazati ili isključiti bolest su:

osobna i obiteljska anamneza (u obzir se uzimaju svi aspekti mišićne slabosti),
klinički pregled,
određivanje aktivnosti enzima,
laboratorijske pretrage,
radiološke pretrage,
pulmološke pretrage,
pregled kod fizijatra,
oftalmološki pregled,
biopsija mišića.

Dijagnostički i liječnički tim za zbrinjavanje bolesnika se sastoji od pedijatra, internista koji se bavi metaboličkim bolestima, neurologa, kardiologa, pulmologa, radiologa, kliničkog biokemičara te liječnika primarne zdravstvene medicine.

Pompeova bolest ima relativno predvidljiv tijek. Djeca oboljela od infantilnog oblika bolesti imaju izrazito lošu prognozu, dok su izgledi starije djece nešto bolji.

Pompeova bolest – liječenje

Liječenje Pompeove bolesti uključuje terapiju nadomjesnim enzimom putem infuzije svaka dva tjedna. Nadomjesni enzim se nalazi na listi lijekova HZZO-a. Većina pacijenata ovu vrstu terapije podnosi dobro, odnosno bez nekakvih posebnih nuspojava. Liječenje je većinom suportivno, a uključuje:

liječenje mišićne boli,
liječenje srčanih tegoba (diuretici, antianginozni lijekovi, antikoagulansi, antiaritmici, elektrostimulator srca, transplantacija srca),
liječenje infekcija dišnog sustava,
prakticiranje dijetalne prehrane s malo masti.

Pompeova bolest se može pojaviti i u trudnoći. Do sada je prijavljeno svega 10 slučajeva Pompeove bolesti u trudnoći. Trudnoća se tada mora planirati i pratiti jer se bolest u trudnoći nerijetko pogoršava.

Tijekom liječenja bolesti, potrebno je redovito kontrolirati zdravstveno stanje. Ciljevi liječenja Pompeove bolesti su stabilizacija općeg zdravstvenog stanja te sprječavanje progresije bolesti.

S liječenjem Pompeove bolesti se prestaje ako:

pacijent ne podnosi lijek te ima učestale nuspojave,
je riječ o pojavi maligne bolesti,
sam pacijent, odnosno punoljetni skrbnik, to zahtijeva.

Pacijent i njegova obitelj trebaju biti educirani o tijeku bolesti i terapijskim postupcima i nuspojavama liječenja.

Važno je povećati javnu svijest o postojanju ove bolesti i oboljelim osobama pomoći u poboljšanju kvalitete života što možemo učiniti i obilježavanjem Međunarodnog dana Pompeove bolesti.

Moglo bi vas zanimati: