Alportov sindrom ili nasljedni (hereditarni) nefritis rijetka je nasljedna, progresivna bolest bazalnih membrana bubrežnog, slušnog i očnog sustava. Karakterizirana je zatajenjem bubrega, gubitkom sluha i poremećajima vida.

Smatra se rijetkom bolešću koja pogađa otprilike 1 osobu na 50,000 živorođenih, no pretpostavlja se da je broj ipak nešto viši zbog brojnih neprepoznatih slučajeva bolesti u ženskoj populaciji.

Alportov sindrom – uzroci

Uzrok nastanka Alportova sindroma su mutacije u genima za kolagen tipa 4 (COL4A3, COL4A4, COL4A5), protein koji ima važnu ulogu u građi brojnih struktura poput bazalnih membrana bubrežnog, slušnog i očnog sustava.
Mutacije u tim genima dovode do pojave abnormalnog tipa kolagena tipa 4 čime je narušena fiziološka uloga organskih sustava.

Nasljeđivanje

Alportov sindrom je bolest s različitim načinom nasljeđivanja.

Oko 80% slučajeva uzrokovano je mutacijom COL4A5 gena i naslijeđeno X-vezanim tipom nasljeđivanja. Taj gen nalazi se na X kromosomu (jednom od dva kromosoma). S obzirom na to da muškarci nose jedan X kromosom (drugi je Y), mutacija COL4A5 gena u svakoj stanici dovoljna je da uzrokuje bolest. Žene imaju dva X kromosoma pa mutacija u jednom ne zahvaća sve stanice i bolest ne mora biti u potpunosti izražena. Značajka X-vezanog nasljeđivanja jest da očevi ne mogu prenijeti bolest na svoje sinove, dok majke mogu i na kćeri (koje postanu prenosioci) i na sinove (koji obole).

U 15% slučajeva Alportov sindrom posljedica je mutacija COL4A3 ili COL4A4 gena i nasljeđuje se autosomno recesivno. To znači da roditelji oboljele osobe moraju nositi kopiju mutiranog gena, odnosno oboje moraju biti prenosioci. Neki prenosioci ne moraju imati simptome bolesti dok drugi razviju blaže simptome.

Autosomno dominantni tip nasljeđivanja Alportova sindroma javlja se u tek 5% slučajeva. Oboljele osobe imaju mutacije COL4A3 ili COL4A4 u svakoj stanici. Dovoljno je da jedan roditelj ima mutaciju gena i nosi bolest te ima mogućnost prenijeti na 50% potomaka.

Alportov sindrom – simptomi

Klinički znakovi i simptomi razlikuju se o tipu mutacije, ali uglavnom se pojavljuju:

• hematurija (krv u urinu),
• albuminurija (albumini u urinu otkriveni analizom urina),
• porast krvnog tlaka,
• zatajenje bubrega,
• gubitak sluha,
• oštećenje očne leće (lentikonus),
• oštećenje rožnice oka,
• oštećenje mrežnice oka,
• lejomiomi (dobroćudni tumori glatkih mišića unutar dišnog, probavnog ili ženskog reproduktivnog sustava),
• aneurizme aorte.

Alportov sindrom – dijagnoza

Iako se sumnja na bolest obično već postavi iz uzimanja obiteljske anamneze postojanja zatajenja bubrega i gluhoće, dijagnoza se potvrđuje biopsijom kože ili bubrega ili molekularnim genetskim testiranjem.

Alportov sindrom – liječenje

Cilj terapije je redovit nadzor i kontrola kod liječnika te ublažavanje nastalih simptoma:

• promjena prehrane (ograničavanja unosa soli, natrija i proteina),
• antihipertenzivi,
• lijekovi za usporavanje oštećenja bubrega (ACE inhibitori),
• transplantacija bubrega,
• slušna pomagala,
• operacije vida.

Alportov sindrom – prognoza

Žene imaju normalan prosječan životni vijek s blagim simptoma poput hematurije. U rijetkim slučajevima javljaju se teže komplikacije koje narušavaju kvalitetu života.

Muškarci do svoje 50. godine mogu očekivati gluhoću, probleme vida i zatajenje bubrega čime se javlja potreba za dijalizom ili transplantacijom bubrega.

• alportov sindrom
• hereditarni nefritis
• x-vezano nasljeđivanje

Učitaj više izvora