Retinitis pigmentosa: Najčešći tip nasljedne bolesti oka

Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa je izraz za skupinu nasljednih očnih bolesti koje zahvaćaju mrežnicu. Mrežnica je sloj na stražnjoj strani oka koji pretvara svjetlost u električne signale, što omogućuje mozgu da vidi svijet oko nas. Mnoge različite genetske mutacije mogu uzrokovati retinitis pigmentosa. To je najčešći tip nasljedne bolesti oka.

Oko se često uspoređuje s nedigitalnim fotoaparatom. Prednji dio oka sadrži leću (baš kao i leća fotoaparata). Ova leća fokusira slike na unutarnju stranu stražnjeg dijela oka, mrežnicu (baš kao film u fotoaparatu).

Ako je film kamere oštećen, nije važno koliko fokusirate kameru, slika neće biti savršena. Slično tome, bolesna mrežnica utjecat će na vid čak i ako prednji dio oka dobro funkcionira. To uključuje osobe s korekcijskim naočalama ili kontaktnim lećama.

Mrežnica se sastoji od posebnih živčanih stanica koje reagiraju na svjetlost. Te stanice uključuju fotoreceptorske stanice kao što su štapići i čunjići i stanice pigmentnog epitela retine. Za pravilan vid bitno je da te stanice harmonično rade zajedno. Genetske mutacije koje uzrokuju retinitis pigmentosu sprječavaju ispravno funkcioniranje ovih stanica.

Budući da je retinitis pigmentosa skupina poremećaja, promjene vida razlikuju se među ljudima zahvaćenim ovom bolešću.

Većina ljudi s retinitis pigmentosom ima slabovidnost, a neki ljudi oslijepe.

Promjene vida obično počinju u djetinjstvu. No, ponekad se te promjene događaju tako sporo da osoba ne shvaća da se događaju. Neki ljudi imaju brži gubitak vida. Kod nekih vrsta retinitis pigmentose gubitak vida prestaje u određenoj točki. Retinitis pigmentosa općenito zahvaća oba oka.

genska terapija za retinitis pigmentosu
FOTO: Shutterstock

Kod osoba kojima je dijagnosticiran retinitis pigmentosa važno je izvršiti genetsko testiranje koje ponekad može odrediti točnu mutaciju koja uzrokuje bolest. Genetsko testiranje provodi se s posebno obučenim genetskim savjetnikom koji može pomoći s naručivanjem i tumačenjem testa.

Identificiranje mutacije važno je jer može pružiti uvid u to kako bolest može napredovati i kako može utjecati na druge članove obitelji. Također, to može osobu kvalificirati za primanje genske terapije ili sudjelovanje u kliničkom ispitivanju genske terapije (genska terapija za retinitis pigmentosu).

Procjenjuje se da jedan čovjek od 3.500 – 4.000 ljudi u Europi i SAD-u ima pigmentozni retinitis. Globalno, retinitis pigmentosa pogađa ukupno oko dva milijuna ljudi. U SAD-u se taj ukupan broj procjenjuje na oko 100.000 ljudi.

Retinitis pigmentosa – simptomi

Rani znakovi i simptomi retinitis pigmentose su:

  • problemi s noćnim vidom
  • problemi s vidom pri slabom svjetlu
  • slijepe mrlje u perifernom (bočnom) vidu.

Kasniji znakovi i simptomi pigmentoznog retinitisa mogu biti:

Retinitis pigmentosa uzrokovana je promjenama u određenim genima koji kontroliraju stanice koje čine mrežnicu.

Retinitis pigmentosa - liječenje
FOTO: Shutterstock

Retinitis pigmentosa – liječenje i dijagnoza

Ako liječnik misli da možda imate retinitis pigmentosu, koristit će neke od sljedećih testova za postavljanje dijagnoze. Također se može predložiti genetsko testiranje i savjetovanje:

  • pregled proširenog oka s ispitivanjem vidnog polja
  • test elektroretinografije (ERG) je test koji mjeri reakciju mrežnice na svjetlost; provjerava funkciju različitih stanica mrežnice; liječnik će bljeskati svjetlima ispred očiju kako bi izmjerio aktivnost mrežnice; elektroretinografija je vrsta oftalmološke elektrofiziološke pretrage; ove vrste testova mogu provjeriti kako oči i mozak obrađuju ono što se vidi mjerenjem električne aktivnosti u mrežnicama, optičkim živcima i vidnim putovima u mozgu
  • optička koherentna tomografija (OCT) je neinvazivna pretraga koja može izmjeriti debljinu mrežnice i analizirati njezin integritet; od pacijenta se traži da pogleda metu dok posebna kamera snima stražnji dio oka
  • test autofluorescencije fundusa je slikovni i neinvazivni test koji može otkriti informacije o zdravlju mrežnice; koristi se za dijagnozu, liječenje i praćenje.

Mnogo je napretka postignuto posljednjih godina u području retinitisa pigmentose, uključujući uvođenje genske terapije. Načini upravljanja uključuju:

  • korištenje pomagala za slabovidnost i pomagala; postoji niz povećala i tehnologija koje mogu identificirati stvari ili ljude na koje nositelj pokazuje
  • korištenje sunčanih naočala i drugih metoda za izbjegavanje izlaganja prejakom svjetlu; svjetlost može pogoršati retinitis pigmentosu
  • liječenje povezanih stanja, kao što je cistoidni makularni edem, koji se može dogoditi s retinitis pigmentosom; odnosi se na nakupljanje tekućine u sredini mrežnice
  • liječenje katarakte, koja se događa kada se očna leća zamuti, kirurškim zahvatom za njihovo uklanjanje.

Američka agencija za lijekove i hranu (FDA) je odobrila proizvod za gensku terapiju za liječenje specifične vrste retinitis pigmentose. Ljudi s mutacijama u obje kopije gena RP65 mogu imati koristi od ove vrste terapije. Ova posebna vrsta retinitis pigmentose pogađa 1.000 – 2.000 ljudi u SAD-u.

U tijeku su klinička ispitivanja genske terapije za druge vrste retinitis pigmentose. Neki ljudi s teškom retinitis pigmentosom mogu dobiti umjetnu mrežnicu, koja se naziva i retinalna proteza.

Pročitajte i ove članke:

Članak objavljen:
  1. Boyd, K. (2024). What Is Retinitis Pigmentosa? American Academy of Ophthalmology.
  2. Retinitis Pigmentosa. (2022). Cleveland Clinic.

Ocijenite članak

0 / 5   0

Foto: Shutterstock

Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Podijelite članak

Kopirajte adresu