Znanstvenici su konačno dekodirali misterije Y kromosoma! Evo zašto je to važno i kako će pomoći zdravlju ljudi
- Budite prvi i komentirajte!
- 2 min čitanja
CNN prenosi da su po prvi put znanstvenici uspješno sekvencionirali Y kromosom, što je prekretnica s potencijalnim implikacijama za proučavanje muške neplodnosti i raznih zdravstvenih problema.
Prije dva desetljeća prvi pokušaji dešifriranja našeg genetskog koda otkrili su značajne praznine u sekvencama svih 23 parova ljudskih kromosoma. Te je praznine u velikoj mjeri popunio prošle godine međunarodni konzorcij od 100 znanstvenika poznat kao Telomere-to-Telomere (T2T) konzorcij.
No, više od polovice sekvenci unutar Y kromosoma, najmanjeg i najsloženijeg od 46 ljudskih kromosoma, ostalo je nepoznato. Sada je ta ista skupina istraživača uspješno popunila te dijelove koji nedostaju, objavljujući kompletan niz Y kromosoma u časopisu Nature.
Monika Cechova, jedna od autora studije i postdoktorandica biomolekularnog inženjerstva na Kalifornijskom sveučilištu u Santa Cruzu, izjavila je da je prije samo nekoliko godina polovica ljudskog Y kromosoma nedostajala je iz reference, a tada nisu znali može li se sekvencirati.
Sekvenca Y kromosoma olakšat će proučavanje pojedinih bolesti
Ljudi obično posjeduju par spolnih kromosoma u svakoj stanici, pri čemu su muškarcima pri rođenju dodijeljeni jedan X i jedan Y kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma.
Kenneth Walsh, profesor biokemije i molekularne genetike na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Virginiji, izjavio je da nedavna istraživanja ukazuju na važnost Y kromosoma za zdravlje i dugovječnost. Utvrđeno je da geni na Y kromosomu igraju ulogu u prevenciji raka i kardiovaskularnih bolesti.
Fenomen gubitka Y kromosoma u nekim stanicama kako pojedinci stare je u nedavnim studijama povezan s povećanim rizikom od raka mokraćnog mjehura i srčanih bolesti. Potpuna genetska referenca Y kromosoma mogla bi pomoći u daljnjem istraživanju ove potencijalne veze.
Studija je bila poseban izazov
Y kromosom je bio poseban izazov za sekvenciranje zbog njegovog visokog stupnja ponavljanja. Više od 30 milijuna od 62,5 milijuna slova na Y kromosomu sastoji se od ponavljajućih nizova, koji se često nazivaju satelitskom DNK (satelite DNA) ili neželjenom DNK (junk DNA). Osim toga, Y kromosom sadrži palindrome – sekvence koje se čitaju isto naprijed i unatrag.
Sastavljanje podataka iz genetskog sekvenciranja s tako ponavljajućom DNK-om slično je sastavljanju knjige izrezane na trake, gdje rečenice koje se ponavljaju izvorni poredak čine manje jasnim. Međutim, nova “dugo očitana” tehnologija sekvenciranja i računalne metode omogućile su prevladavanje ovih izazova i proizvodnju kompletnog slijeda Y kromosoma.
Ovo postignuće dodaje više od 30 milijuna parova baza (ponavljajućih sekvenci) ljudskom referentnom genomu. Ono nadopunjuje ranija istraživanja koja su sastavila “pangenom” koji uključuje DNK pojedinaca diljem svijeta, s ciljem da se ljudski genom učini inkluzivnijim i pravednijim.
Prije ove studije znanstvenici su sastavili Y kromosome od 43 muške osobe koje predstavljaju 21 svjetsku populaciju, bilježeći genetsku raznolikost u Y kromosomu.
Charles Lee, viši autor popratnog istraživačkog rada i profesor u Laboratoriju za genomsku medicinu Jackson, primijetio je sve više dokaza o ključnoj ulozi Y kromosoma u ukupnom zdravlju muškaraca i rekao da njihova studija omogućuje uključivanje punog Y kromosoma u sve buduće studije pri sekvenciranju muških genoma za razumijevanje zdravlja i bolesti.
Pročitajte i ove članke:
- Hrvatski znanstvenici otkrili novi krvni biljeg za metastatski rak prostate
- Od ove bolesti umire oko 800 muškaraca godišnje: Samopregled nije moguć! Stručnjaci pozivaju na uvođenje nacionalnog probira
- Muškarci koji rade ove 3 stvari smanjuju rizik od više vrsta raka! Novo istraživanje trebalo bi se koristiti u kreiranju politike javnog zdravstva.
Tekst Dana
Za vas izdvajamo
12 vježbi s vlastitom težinom za izgradnju mišića
- Tomislav Stanić
- 4 min čitanja
- Hunt, K. (2023). Scientists have finally decoded mysteries of the Y chromosome. Here’s why it matters. CNN.
- Rhie, A. i sur. (2023). The complete sequence of a human Y chromosome. Nature: 1476–4687.
- Researchers assemble the first complete sequence of a human Y chromosome. (2023). National Institutes of Health.