CHARGE sindrom je prepoznatljiva kompleksna genetska bolest koja uzrokuje opsežne patološke promjene i različito se prezentira od djeteta do djeteta. Novorođenčad se često rađa sa životno ugrožavajućim poteškoćama i stoga provedu po nekoliko mjeseci u bolnici da bi se podvrgnuli kirurškim i drugih zahvatima.

Usprkos naizgled nepremostivim zaprekama, neka djeca sa CHARGE sindromom iznenade svojim napretkom van nekih prvotnih medicinskih očekivanja.

CHARGE je engleski akronim od simptoma koji su viđeni u velikog broja oboljele djece:

C – kolobom oka,
H – defekti srca,
A – atrezija hoana,
R – retardacija u rastu i razvoju,
G – genitalna hipoplazija,
E – abnormalnosti ušiju/gluhoća.

Stvarna učestalost sindroma nije točno utvrđena, a procjenjuje se na 1 – 12 oboljelih na 100,000 živorođenih.

CHARGE sindrom – uzroci

Većina slučajeva posljedica su mutacije u CHD7 genu koji normalno regulira remodeliranje kromatina (pakiranje DNK u kromosome). Promjene u spomenutom genu tijekom embrionalnog razvoja najvjerojatnije uzrokuju znakove i simptome CHARGE sindroma. Većina malformacija dogodi se rano, tijekom prvog trimestra trudnoće, u najosjetljivijem periodu razvoja ljudskog embrija.

CHARGE sindrom – simptomi

Da bi se lakše postavila dijagnoza, CHARGE sindrom podijeljen je prema simptomima na velika i manja obilježja.

Velika obilježja:

• kolobom oka (nedostatak dijela oka),
• atrezija hoana (nedostatak prolaza između nosnih hodnika zbog postojanja membrane),
• abnormalnosti uha (kratko, široko vanjsko uho s/bez ušne resice, manjak hrskavice vanjskog uha, promjene na slušnim koščicama, promjene na pužnici, mali ili nepostojeći polukružni kanalići),
• abnormalnosti kranijalnog živca (ovisi kojeg živca – smanjen osjet mirisa, poteškoće gutanja, paraliza lica).

Mala obilježja:

• srčani defekti (tetralogija Fallot),
• genitalna hipoplazija (mali penis, nespušteni testisi, mala ili nepostojeća maternica, izostanak puberteta),
• defekti nepca,
• fistula (prolaz) između dušnika i jednjaka,
• abnormalnosti bubrega (mali ili nepostojeći bubreg, krivo položeni bubreg),
• tipično lice (u obliku kvadrata sa širokim čelom, velikim očima, povremeno spuštene gornje vjeđe, deblje nosnice, mala usta, asimetrija lica…).

Osobe sa sva 4 velika obilježja ili 3 velika i 3 manja imaju visoku vjerojatnost CHARGE sindroma.

CHARGE sindrom – dijagnoza

Potrebna je genetska analiza kako bi se isključile anomalije kromosoma i utvrdila mutacija CHD7 gena.

Slijede sve ostale pretrage da se utvrdi stupanj oštećenja: biokemijske, hormonalne i srčane pretrage, testiranja sluha i vida, radiološko snimanje kostura.

CHARGE sindrom – terapija

Oboljela djeca zahtijevaju intenzivno medicinsko zbrinjavanje kao i brojne kirurške zahvate. Nakon rođenja primarno je zbrinuti životno ugrožavajuća stanja (srčanog i dišnog tipa), a tijekom sljedećih mjeseci i ostale defekte.

Često je potreban agresivniji pristup u obradi problema hranjenja pa se postavljaju gastrostome ili jejunostome te se pacijent hrani kroz te cijevi.
Poteškoće sluha olakšavaju se postavljanjem slušnih pomagala i umjetnih pužnica.

Iako rana dijagnoza CHARGE sindroma ima utjecaja na konačnu prognozu, oboljela djeca vrlo su podložna raznim kliničkim problemima i neka zahtijevaju doživotnu intenzivnu njegu. No, neki oboljeli postanu samostalne osobe sposobne osnovati vlastite obitelji i karijere. Većina oboljelih nalazi se negdje između ova dva spektra, potrebno im je više vremena za postići određene stvari te neki stupanj pomoći tijekom života.

• charge sindrom
• genetska mutacija

Učitaj više izvora