Ako se pitate je li Parkinsonova bolest nasljedna, trebate znati da nastaje zbog kombinacije genetskih i okolišnih čimbenika. Može biti obiteljska, s nasljednom poveznicom, ili idiopatska, bez jasnog uzroka. Većina slučajeva je idiopatska i javlja se nakon 60. godine života.

Međutim, 10 – 15 % slučajeva ima obiteljsku povijest bolesti, a često se pojavljuje ranije, između 21. – 50. godine. Juvenilni Parkinson, rjeđi oblik, javlja se prije 21. godine. Rana pojava Parkinsonove bolesti povezana je s obiteljskom poviješću u 20 – 30 % slučajeva, u usporedbi s 10 – 15 % kod kasne pojave.

Parkinsonova bolest – nasljednost

Genetske mutacije mogu povećati rizik od Parkinsonove bolesti u različitom stupnju, no njihovo prisustvo ne jamči razvoj bolesti. Specifični geni povezani su s obiteljskim, ranopojavnim i idiopatskim Parkinsonom.

Ova otkrića pridonose boljem razumijevanju nasljeđivanja, progresije i potencijalne prevencije Parkinsonove bolesti.

Ključni geni povezani s Parkinsonovom bolešću su:

• SNCA – povezan s ranom pojavom bolesti, kodira alfa-sinuklein, protein koji formira štetne nakupine u mozgu
• LRRK2 – mutacije u ovom genu uzrokuju 1 – 2 % slučajeva, a češće se javljaju kod Aškenazi Židova i Sjevernoafričkih Berbera
• PARK2 – povećava rizik za ranu pojavu Parkinsonove bolesti, često kod osoba u 20-ima ili 30-ima
• PARK7 i PINK1 – oba su povezana s ranopojavnim i obiteljskim Parkinsonom te doprinose zaštiti stanica i razgradnji otpada
• GBA1 – najčešći genetski čimbenik rizika, prisutan u 5 – 15 % slučajeva, utječe na pojavu, progresiju i težinu bolesti.

Vrste genetskog nasljeđivanja su sljedeće:

• izravno nasljeđivanje – mutacije u genima kao što su SNCA, LRRK2, PARK7, PINK1 i PRKN izravno povećavaju rizik od Parkinsonove bolesti
• neizravno nasljeđivanje – određene mutacije, poput onih u genu GBA1, povećavaju rizik, ali ne moraju nužno dovesti do bolesti; npr. mutacija GBA1 povećava vjerojatnost Parkinsonove bolesti 20 – 30 puta, ali ne jamči njezinu pojavu.

Epigenetski i okolišni utjecaji

Nisu sve genetske promjene nasljedne. Epigenetske promjene – modifikacije aktivnosti gena izazvane okolišnim čimbenicima – također mogu pridonijeti razvoju Parkinsonove bolesti. Toksini poput pesticida, herbicida i industrijskih zagađivača poznati su kao čimbenici koji utječu na te promjene.

Okolišni čimbenici koji mogu povećati rizik od Parkinsonove bolesti uključuju:

• izloženost pesticidima i herbicidima
• kemijska bojna sredstva
• otapala poput trikloretilena
• ponavljane ozljede glave
• zagađenje zraka i industrijske toksine.

Genetsko testiranje i upravljanje rizikom

Testiranje na genetske mutacije povezane s Parkinsonovom bolešću može pružiti uvid, ali i izazvati zabrinutost.

Samo u 10 – 15 % slučajeva je Parkinsonova bolest nasljedna, a pozitivan genetski test ne znači da će se simptomi sigurno razviti. Savjetovanje s genetskim stručnjakom može pomoći u tumačenju rezultata i istraživanju preventivnih strategija, poput vježbanja, koje može smanjiti rizik.

Parkinsonova bolest – nasljedna, ali ne mora biti

Iako neki pojedinci nasljeđuju genetske mutacije koje povećavaju rizik od Parkinsonove bolesti, većina slučajeva nema poznatu obiteljsku povijest. Nasljeđivanje mutacija u određenim genima (npr. SNCA ili LRRK2) od jednog roditelja može povećati rizik od razvoja bolesti do 30 %.

Mutacije u genima PARK7, PINK1 ili PRKN zahtijevaju dvije kopije, pri čemu oba roditelja moraju biti nositelji. Važno je napomenuti da, čak i uz genetske promjene, mnogi pojedinci nikada neće razviti Parkinsonovu bolest.

Razumijevanje genetskih i okolišnih čimbenika Parkinsonove bolesti ključno je za njezinu prevenciju, upravljanje i razvoj potencijalnih tretmana. 

Pročitajte i ove članke:

• Parkinsonova bolest: Drhtanje, usporeno kretanje i ukočenost mišića samo su neki od simptoma! Otkrijte što je uzrokuje i koje su posljedice
• Kako nastaje Parkinsonova bolest? Psihologinja otkriva glavni uzrok
• Napravljen revolucionaran i bezbolan test pomoću kojeg se može dijagnosticirati Parkinsonova bolest u svega 3 minute.

• Parkinsonova bolest - nasljednost
• Parkinsonova bolest nasljedna

Učitaj više izvora