Ehlers-Danlosov sindrom (eng. Ehlers Danlos syndrome) je rijetka bolest vezivnog tkiva koju obilježava pretjerana pokretljivost zglobova (fleksibilnost zglobova), rastezljivost kože i krhkost svih tkiva.

Ovaj sindrom je nasljedan, a dolazi u nekoliko oblika koji su uzrokovani nenormalnostima na različitim genima (mutacijama) koji su odgovorni za stvaranje vezivnog tkiva.

Zbog pretjerane fleksibilnosti zglobova i elastičnosti kože, jako su česte ozljede i lomljivosti tkiva.

Uzroci Ehlers-Danlos sindroma

Glavni uzroci Ehlers-Danlos sindroma su mutacije u genima odgovornima za proizvodnju vezivnog tkiva.

Većina vrsta ovog sindroma znatno utječe na sintezu kolagena, važnog dijela vezivnog tkiva koji povezuje pojedine kosti u zglobove, odvaja organe ovojnicama, povezuje kožu sa strukturama ispod nje, obavija mišiće te štiti krvne žile i živce. Nedostatak kolagenskih vlakana dovodi do patologije vezivnog tkiva. U tijelu se smanjuje aktivnost brojnih enzima, a aminokiseline koje čine kolagensko vlakno su brojčano smanjene.

Zbog oboljenja kolagena dolazi do pretjerane rastezljivosti kože i lomljivosti tkiva.

Simptomi Ehlers-Danlos sindroma

Postoji mnogo simptoma ovog sindroma, ali nisu svi prisutni kod svakog pojedinca. Neki imaju manji broj simptoma koji im ne narušava kvalitetu života s ovim sindromom, a kod nekih su simptomi izraženiji i brojniji zbog čega mogu biti opasni po život. Neki od simptoma su:

• pretjerana rastezljivost kože – do nekoliko centimetara (ali se nakon otpuštanja vraća u normalan položaj),
• izuzetna savitljivost zglobova i česta iščašenja, dislokacije ili uganuća zglobova (hipermobilnost zglobova – povećani opseg pokreta),
• bolovi u cijelom tijelu (posebno u zglobovima),
• sklonost krvarenju (pucanje žila i krvarenje) – izuzetno rijetko,
• sklonost ozljedama – male ozljede mogu izazvati široko otvorene rane s oskudnim krvarenjem,
• krhkost dubokog tkiva,
• moguć nastanak kifoskolioze kod djece (razvitak grbe na leđima s nenormalno iskrivljenom kralježnicom),
• deformacija prsnog koša – prsni koš ima oblik lijevka, što utječe i na iskrivljenje kralježnice (skolioza, lordoza ili kifoza),
• hernije (kila, bruh),
• spuštena stopala,
• kod trudnica moguć prijevremeni porod,
• kožni ožiljci ispod kojih se stvaraju maleni, tvrdi i okrugli čvorovi (vidljivi na RTG snimci),
• često se stvaraju široki ožiljci na koštanim dijelovima tijela (posebno na laktovima, koljenima i goljeničnoj kosti).

Zbog elastične i krhke kože, osobe često imaju problema s:

• modricama (zbog oštećenja žila),
• vidljivim ožiljcima od rana i uganuća,
• kirurške obrade rane mogu biti otežane jer probadanje iglom može razderati lomljivo tkivo,
• grubim izraslinama na ožiljcima.

Ehlers-Danlos sindrom kod djece

S obzirom na to da se ovaj sindrom može pojaviti kod svih dobnih skupina, svi gore navedeni simptomi mogu biti prisutni i kod djece.

Uz to, još se može razviti i spomenuta kifoskolioza u 25% slučajeva.

Isto tako, čak 90% djece s Ehlers-Danlos sindromom ima spuštena stopala.

Ehlers-Danlos sindrom i trudnoća

Trudnice s Ehlers-Danlos sindromom često imaju problema s prijevremenim porodom zato što se njihovo tjelesno tkivo lako rasteže, a ako i plod ima ovaj sindrom, ovojnice oko fetusa mogu ranije puknuti.

Nadalje, kirurški zahvati kod trudnica s Ehlers-Danlos sindromom (carski rez ili zarezivanje vaginalnog otvora) kojima je cilj olakšati porod, mogu biti opasne zbog izuzetne lomljivosti tkiva. 

Svakako se preporučuje obaviti genetska savjetovanja s liječnicima prije planiranja trudnoće osoba s Ehlers-Danlos sindromom kako bi se utvrdio rizik od nasljednosti sindroma na dijete te kako bi se omogućila rana intervencija kao pomoć majkama i djeci koja se rode s ovim sindromom.

Dijagnoza i liječenje Ehlers-Danlos sindroma

Dijagnoza se može postaviti na temelju kliničke procjene simptoma i znakova bolesti uz pomoć određenih kriterija koji moraju biti zadovoljeni kako bi se razlikovali oblici Ehlers-Danlos sindroma. Također postoje genske i biokemijske pretrage za neke oblike sindroma.

Treba uzeti u obzir i mogućnost pojave srodnih bolesti, a jedna od njih je i Marfanov sindrom koji predstavlja rijetku bolest vezivnog tkiva koja dovodi do nenormalnosti očiju, kostiju, srca i krvnih žila. Može se pojaviti i hipermobilni sindrom kojega karakterizira hipermobilnost zglobova, odnosno izrazita savitljivost određenih dijelova tijela.

Iako je životni vijek osoba s Ehlers-Danlos sindromom normalan, kod nekih oblika bolesti može doći do opasnih i smrtonosnih komplikacija (npr. oštećenje i ruptura arterija).

Ne postoji poseban tretman liječenja za ovaj sindrom. Traumu treba svesti na najmanju moguću mjeru. 

Najveći naglasak se stavlja na pomoć osobama s ovim sindromom kako bi se nosile s poteškoćama koje mogu svakodnevno doživljavati.

Također može biti korisna upotreba zaštitne odjeće i poveza koji mogu zaštititi tijelo od ozljeda. Rane je potrebno valjano i pažljivo zaštititi te izbjegavati zatezanje tkiva. Porodnički nadzor nad porodom i samom trudnoćom je obavezan. Osobama također treba omogućiti genetičko savjetovanje.

• bolest vezivnog tkiva
• iščašenje
• kolagen
• prijevremeni porod
• rastezljivost kože
• trudnoća