Nema dileme: želite izvući maksimum iz prenatalne dijagnostike? Trebaju vam pouzdani rezultati da biste pozdravili dolazak djeteta bez straha da nešto nije u redu? Dobro znamo da je rođenje bolesnog djeteta vrlo neugodno iznenađenje, ne samo zato što roditelji ovim događajem dođu u izuzetno osjetljivu situaciju, već i zato što su djeca s ozbiljnim poremećajima osuđena na veliku patnju.

Danas je srećom lakše nego ikad otkriti većinu poznatih kromosomskih poremećaja već u početnoj fazi trudnoće i u skladu s tim donijeti odluku.

Brojne metode prenatalne dijagnoze dostupne su budućim majkama koje žele dobiti pouzdane i točne podatke o genetskom zdravlju svoje djece. Tijekom vremena pojavili su se neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) kao moćni instrumenti za otkrivanje kromosomskih poremećaja kod kojih je ultrazvučni pregled nedovoljan, a koji se ne mogu otkriti ni uz pomoć invazivnih testova u prvom tromjesečju trudnoće.

Testiranje neinvazivnim prenatalnim testovima temelji se na analizi majčine venske krvi, a neki se moderni testovi koriste i očevim brisom s unutarnje strane obraza (tzv. Bukalni bris).

Ciljana analiza relevantnih informacija

Ciljana analiza sekvenci kromosoma značajka je najnaprednijih neinvazivnih prenatalnih testova. To je postupak za otkrivanje kromosomskih poremećaja koji se temelji na ciljanom pristupu, u kojem se odabiru i analiziraju samo oni kromosomi za koje je prije utvrđeno da su bitni: kromosomske sekvence koje nose informacije o trisomijama.

Neki stariji prenatalni testovi temelje se na metodi koja se naziva paralelno masovno sekvenciranje cijelog genoma. Razlika između ovih metoda može se metaforički prikazati kao proučavanje važnih stranica jedne voluminozne knjige u kratkom vremenskom razdoblju, za razliku od učenja cijele knjige istovremeno.

U drugom slučaju, od čitatelja bi se očekivalo da točno zna što je napisano na pojedinim stranicama – a to je gotovo nemoguće – pa je stoga ciljana analiza sekvenci kromosoma superiornija od masovnog paralelnog sekvenciranja. Fokusiranjem na značajne dijelove genoma i analizom esencijalnih kromosoma dobivamo relevantnije informacije, istovremeno smanjujući vjerojatnost lažno negativnih i lažno pozitivnih rezultata.

Dubina čitanja u najsuvremenijim prenatalnim testovima

Dubina čitanja definirana je brojem očitavanja jednog nukleotida u procesu ciljane analize sekvence. Za usporedbu, u najmodernijim neinvazivnim prenatalnim testovima, dubina očitavanja je čak 1000 puta veća od one koju karakterizira masovno paralelno sekvenciranje, a razlog leži u činjenici da su za ciljanu analizu odabrani samo genomski fragmenti koji uzrokuju određenu sumnju. Takvi se fragmenti tijekom analize pročitaju 400 puta, što je deset puta više nego u slučaju očitavanja cijelog genoma.

Što su trisomije i mogu li se otkriti pomoću najsuvremenijih prenatalnih testova?

Trisomija se definira kao numeričko odstupanje kromosoma, gdje se dva seta od 23 kromosoma spajaju s jednim viškom. Postoji nekoliko uobičajenih životinjski kompatibilnih trisomija, za razliku od onih koje obično prate pobačaji, a sve se one mogu pravodobno otkriti pomoću najsuvremenijih prenatalnih testova.

Downov sindrom ili trisomija 21 jedna je od najčešćih trisomija, a u tom se slučaju umjesto 21. kromosoma pojavljuju 3 pojedinačna kromosoma. Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom, kao ni Patauov sindrom ili trisomija 18, nisu rijetkost.

Još neki parametri pouzdanosti neinvazivnih prenatalnih testova

Fetalna frakcija je još jedan parametar pouzdanosti neinvazivnih prenatalnih testova, a u najsuvremenijim prenatalnim testovima taj je uvjet kvalitete zadovoljen toliko da se rezultati mogu smatrati i do 50% pouzdanijima od onih iz starijih testova!

Inače, fetalna frakcija znači količinu fetalne DNK u majčinoj krvi, a izuzetno je važno da je ima dovoljno i da se precizno izmjeri. Također, moderni neinvazivni prenatalni testovi mogu otkriti poremećaje poput mikrodelecija i monogenskih bolesti bez biokemijskih markera iz druge polovice trećeg mjeseca trudnoće, za koja starija sredstva prenatalne dijagnostike nisu dovoljno osjetljiva. Napokon, ovi su testovi prilagođeni rizičnim vrstama trudnoće, poput blizanaca i izvantjelesne oplodnje – jer su potpuno sigurni, ne izlažu nijednu majku ili dijete nikakvoj opasnosti.

• prenatalna dijagnostika
• rizična trudnoća
• trudnoća