Talasemija je nasljedni krvni poremećaj, koji karakterizira manjak hemoglobina i crvenih stanica u tijelu. Postoji nekoliko vrsta talasemija, uključujući alfa-talasemije, beta-talasemije, Cooley anemija te Mediteranska anemija. Talasemija je posebno česta u ljudi mediteranskog, afričkog i jugoistočno-azijskog podrijetla. 

Hemoglobin je supstanca u crvenim krvnim stanicama, koja im omogućava prijenos kisika. Niska razina hemoglobina i manjak crvenih krvnih stanica može uzrokovati anemiju i umor.

Ako imate blagu talasemiju, liječenje možda neće biti potrebno. No, u slučaju teškog oblika talasemije, možda će biti potrebne redovite transfuzije krvi. Također, možete poduzeti korake za lakše podnošenje umora, kao što su zdrava prehrana i redovita tjelovježba.

Simptomi talasemije

Simptomi talasemije uključuju:

• Umor
• Slabost
• Kratkoću daha
• Blijedu ili žutu kožu
• Razdražljivost
• Deformitet kostiju lica
• Usporen rast
• Bolne otekline
• Tamnu mokraću

Koji od ovih simptoma će se javiti, ovisi o vrsti i težini talasemije. Znakovi talasemije mogu se javiti već pri rođenju, dok se kod drugih oni mogu javiti tijekom prve dvije godine života. Neke osobe koje imaju zahvaćen samo jedan gen hemoglobina ne osjećaju nikakve simptome.

Uzroci talasemije

Talasemija je uzrokovana mutacijom u DNK stanica koje čine hemoglobin – tvar u crvenim krvnim stanicama koja prenosi kisik kroz tijelo. Mutacije povezane s talasemijom se prenose s roditelja na djecu.

Mutacije koje uzrokuju talasemiju mogu poremetiti normalnu proizvodnju hemoglobina i uzrokovati niske razine hemoglobina i visoku stopu razaranja crvenih krvnih stanica, što uzrokuje anemiju. Kod anemije, krv nema dovoljno crvenih krvnih stanica da prenese kisik do tkiva, što uzrokuje umor.

Vrste talasemije

Vrsta talasemije ovisi o broju mutacija gena koji ste naslijedili od roditelja i o tome na koji dio molekula hemoglobina utječu mutacije. Kod više mutiranih gena, talasemija će biti teža.

Molekule hemoglobina izrađene su od alfa i beta dijelova, koji mogu biti pogođeni mutacijom.

Alfa-talasemija

Četiri gena su uključena u izradu lanca alfa hemoglobina. Možete dobiti dva od svakog od vaših roditelja.

Ako ste naslijedili:

• Jedan mutirani gen – možda nećete osjetiti nikakve znakove ili simptome talasemije, no bit ćete nositelj bolesti i možete ju prenijeti na djecu.
• Dva mutirana gena – simptomi i znakovi talasemije bit će blagi. Ovo stanje se može nazvati alfa-talasemija minor ili se može reći da imate osobinu alfa-talasemije.
• Tri mutirana gena – znakovi i simptomi će biti umjereni do teški. Ovo stanje se naziva bolest hemoglobina H.
• Četiri mutirana gena – ovo stanje se naziva glavna alfa-talasemija ili hidrops fetalis i obično uzrokuje smrt prije poroda ili ubrzo nakon rođenja.

Također mogu se javiti i neke naznake koje upućuju na to da bolujete od alfa-talasemije, ponekad bolest može trajati i neko vrijeme prije nego li ju se otkrije – dakle može biti asimptomatska (ovisno o težini i vrsti):

• snižena razina željeza u krvi 
• kod novorođenčadi se može javiti žutica i anemija
• tijekom trudnoće može se javiti hidrops fetalis što je najteži slučaj (dijete umire prije ili nakon porođaja) 
• povećana jetra i slezena
• česte pojavljivanje problem sa žučnim kamencima 
• mogu se javiti ulceracije na nogama
• izraženi rast gornje vilice 
• smanjena koštana gustoća i sklonost prijelomima
• niži rast 
• aplastične krize

Dijagnoza alfa- talasemije

Alfa-talasemija najpouzdanije će se dijagnosticirati tako što će se napraviti kompletna klinička slika koja će pomoći u potvrđivanju ili otklanjanju sumnje.

Potrebno je odrediti razinu hemoglobina i MCV (mjera obujma ili veličine prosječnog eritrocita), kao i MCHC (mjera količine hemoglobina u prosječnom eritrocitu). Ponekad se u praksi rade u razmazi periferne krvi koji pomažu u postavljanju dijagnoze. 

Beta-talasemija

Dva su gena uključena u izradu beta hemoglobinskog lanca, a možete dobiti jedan od svakog roditelja.

Ako ste naslijedili:

• Jedan mutirani gen – možda ćete imati blage znakove i simptome. Ovo stanje obično se naziva beta-talasemija minor ili se može reći da imate osobinu beta-talasemije.
• Dva mutirana gena – vaši znakovi i simptomi mogu biti umjereni do teški. Ovo stanje se naziva glavna beta-talasemija ili Cooley anemija. Bebe rođene s dva neispravna gena beta hemoglobina obično su zdrave pri rođenju, no razvit će znakove i simptome unutar prve dvije godine života.

Kod beta-talasemije također se mogu javiti znakovi koji upućuju na to stanje: 

• pacijenti obično nemaju fizikalne nalaze neobične prirode
• lupanje srca, bljedoća, malaksalost i umor – koji upućuju na anemiju
• žutica 
• mogu se javiti deformacije lubanje i drugih kostiju
• aritmija 
• može se javiti povećanje jetre koje se manifestira osjećajem nelagode u desnoj strani trbuha
• česti problemi sa žučnim kamencima

Dijagnoza beta-talasemije

Bolest se obično pokaže već po rođenju ili u prve dvije godine života prema gore navedenim simptomima. Djetetovo zdravlje može biti krhko. Anamneza s kliničkom slikom (kod djece se anamneza uzima od roditelja) u velikoj mjeri pomaže dijagnosticiranju. 

Liječnik će dijete svakako poslati na detaljne krvne pretrage koje će obično ako se radi o talasemiji pokazati mikrocitnu anemiju. Elektroforeza hemoglobina s povišenom razinom hemoglobina A2 će potvrditi dijagnozu. 

Ponekad je potrebno napraviti i biopsiju koštane srži, dijagnoza se mnogo češće postavlja genetskim testiranjem. 

Liječenje talasemije

Liječenje talasemije ovisi o tipu bolesti i njezinoj težini:

1. Tretmani za blagu talasemiju – znakovi i simptomi blage talasemije obično su neprimjetni, no može biti potrebno liječenje koje uključuje povremene transfuzije krvi, osobito nakon operacije, nakon poroda ili kod komplikacija.

2. Tretmani za umjerenu do tešku talasemiju mogu uključivati:

• Česte transfuzije krvi – obično svakih nekoliko tjedana. Tijekom vremena, transfuzija krvi uzrokuje nakupljanje željeza u krvi, što može oštetiti srce, jetru i druge organe. Kako bi se oslobodili željeza, možda ćete morati uzimati lijekove.
• Transplantacija matičnih stanica – također se naziva presađivanje koštane srži i može se koristiti u nekim slučajevima talasemije. Prije transplantacije matičnih stanica, primit ćete vrlo visoke doze lijekova ili zračenja, kako bi se uništila bolesna koštana srž. Tada ćete primiti infuziju matičnih stanica od kompatibilnog donora. Međutim, s obzirom na to da ovi postupci mogu imati ozbiljne rizike, uključujući smrt, oni su obično rezervirani za osobe s najtežim bolestima.
• Splenektomija – kirurško odstranjivanje slezene. 

Pacijenti s beta-talasemijom minor ili alfa-talasemijom minor u prosjeku imaju normalan životni vijek. Životni vijek uz beta-talasemiju major je bitno skraćen, manji dio bolesnika preživi pubertet. Pacijenti koji boluju od alfa i beta-talasemije minor ne zahtijevaju liječenje. 

• anemija
• talasemija