Hemofilija je naziv za poremećaje zgrušavanja krvi (koagulopatija) kod kojih dolazi do nemogućnosti stvaranja ugruška krvi (koagulum); što dovodi do sklonosti krvarenju.

Uglavnom zahvaća muške osobe. 

Hemofiliju inače nazivaju i “kraljevska bolest” jer je krajem 19. i početkom 20. stoljeća njezino javljanje bilo masovno u europskim kraljevskim obiteljima i to na nekoliko dvorova, s obzirom na da je postojao običaj da se prinčevi i princeze na europskim dvorovima žene međusobno, a hemofilija je nasljedna – nasljeđuje se recesivno. 

Kod žena se hemofilija javlja rijetko. Hemofilija je relativno rijetka bolest. Na 10 000 osoba samo se jedna rađa s hemofilijom. Pretpostavlja se kako u Europi živi oko 80 000 osoba s hemofilijom. Značajan broj oboljelih još uvijek nije potvrđen jer njihova bolest nije dijagnosticirana ili ih nema u medicinskoj evidenciji.

Hemofilija nastaje kao posljedica nedostatka prirodnog faktora zgrušavanja (faktor 8 ili 9) u krvnoj plazmi, posebnih bjelančevina. U novije vrijeme otkriveni su neki oblici hemofilija koji nisu nasljedni (stečene hemofilije) i mogu se javiti u sklopu malignih bolesti ili autoimunih bolesti.

Osoba s hemofilijom ne krvari brže od osobe koja nema hemofiliju, već je riječ o krvarenju koje je teško zaustaviti, stoga postoji opravdana opasnost od iskrvarenja. 

Manje ogrebotine većinom nisu problem. Veće zdravstvene probleme predstavlja duboko krvarenje unutar tijela, posebice u koljenima i gležnjevima. Riječ je o krvarenju koje može oštetiti organe i tkiva te može biti po život opasno. 

Hemofilija se ne može izliječiti, no, uz odgovarajuće liječenje i samopomoć, većina ljudi s hemofilijom može održavati aktivan i produktivan način života.

Uzroci hemofilije

Kada krvarite, vaše krvne stanice formiraju ugrušak kako bi se krvarenje zaustavilo. Proces zgrušavanja krvi potiču određene čestice krvi (trombociti i proteini plazme). Hemofilija se javlja kada imate manjak jednog od tih čimbenika zgrušavanja.

Hemofilija je nasljedna. Ipak, oko 30% osoba s hemofilijom nema obiteljsku povijest bolesti. Kod tih 30% oboljelih hemofilija je uzrokovana genskim promjenama, odnosno spontanom mutacijom. 

Postoji nekoliko tipova hemofilije. Oni su klasificirani prema manjku faktora zgrušavanja:

• Hemofilija A (80% svih slučajeva hemofilije) – najčešći tip, uzrokovana nedovoljnim faktorom zgrušavanja VIII. Riječ je o krvarenju koje se pojavljuje u velikim zglobovima, mišićima i mekim tkivima. Krvarenja većinom nastaju nakon neke vrste ozljede (ponekad samo tupi udarac u predmet) ili kirurške intervencije.
• Hemofilija B – drugi najčešći tip, uzrokovana nedovoljnim faktorom zgrušavanja IX. Hemofilija B je karakterizirana čestim snažnim krvarenjima i hemartrozama (krvarenjem u zglobove), nastajanjem modrica, hematurijom (krv u mokraći) i sl. Pseudotumori i ciste svojim rastom oštećuju okolna tkiva i organe. 
• Hemofilija C – znakovi i simptomi su često blagi, uzrokovana nedovoljnim faktorom zgrušavanja XI.

Oblik A i B se razlikuju samo po rezultatima laboratorijskog testiranja, dok se klinički manifestiraju jednako.

U početku svih krvarenja se javljaju bolovi (prije svih drugih simptoma krvarenja). Teška hemofilija je tijekom cijelog života obilježena masovnim krvarenjima koja nastupaju nedugo nakon porođaja. 

Nasljedna hemofilija

Žensko dijete nasljeđuje X kromosom od majke i X kromosom od oca. Muško dijete nasljeđuje X kromosom od majke i Y kromosom od oca. Iako očevi kromosomi određuju spol djeteta, majčini kromosomi određuju hoće li dijete imati hemofiliju.

Hemofilija se nasljeđuje od majke (riječ je o kombinaciji zdravih gena i gena koji određuju hemofiliju). Premda se točne upute za zgrušavanje krvi nalaze samo na polovici majčinih kromosoma, majci su one dovoljne za normalno zgrušavanje krvi. Upravo zbog toga majka nema hemofiliju, ali sin može naslijediti X kromosom s abnormalnim genom.

Šanse da se dijete rodi potpuno zdravo ili da naslijedi hemofiliju su jednake (50%). Djevojčice također mogu od majke naslijediti abnormalan gen, međutim djevojčice nasljeđuju zdrav gen s očevog X kromosoma. Premda će djevojčice biti nositelji gena hemofilije, one neće imati hemofiliju. Hemofilija se nasljeđuje recesivno.

Ako se muška osoba s hemofilijom odluči imati vlastitu djecu, situacija će se vjerojatno razvijati na sljedeći način. U slučaju da se rodi djevojčica ona će biti nosilac gena za hemofiliju, no ako dijete bude muškog spola, bit će potpuno zdravo jer Y kromosom nema gen kojim je moguće naslijediti hemofiliju. 

Simptomi hemofilije

Težina simptoma ovisi o tome kako pojedina abnormalnost gena oštećuje aktivnost faktora 8 i 9. Osobe kod kojih je aktivnost zgrušavanja 5% od normale mogu imati blagi oblik hemofilije. Takve osobe rijetko imaju neizazvane epizode krvarenja, međutim kirurški zahvati ili ozljede mogu izazvati nekontrolirano krvarenje koje potencijalno može biti smrtonosno.

Najteži oblici krvarenja su oni koji se odvijaju spontano u unutarnjim organima ili pak intracerebralna krvarenja do kojih može doći već prilikom blaže traume glave. U većine oboljelih se javlja predosjećaj, odnosno aura. Aura je praćena neobičnim osjećajem “pikanja” koje je znak krvarenja. 

Osobe s hemofilijom krvare u tkiva, a krvarenje se javlja neposredno nakon ozljede. Ako se krvarenja ponavljaju (kronična krvarenja), dolazi do sinovitisa (upala sinovijskog sloja zglobne čahure) ili artropatije (bolest zglobova).

Znakovi i simptomi spontanog krvarenja su:

• neobjašnjivo krvarenje iz posjekotine ili nakon ozljede, nakon operacije ili posjete stomatologu,
• učestale velike i duboke modrice,
• neuobičajeno krvarenje nakon cijepljenja,
• bol, otekline i stezanje u zglobovima,
• krv u mokraći ili stolici,
• krvarenje iz nosa bez poznatog uzroka,
• kod dojenčadi – neobjašnjiva razdražljivost.

Hitni znakovi i simptomi hemofilije su:

• iznenadna bol,
• oticanje velikih zglobova (laktovi, kukovi i ramena te mišići ruku i nogu), 
• krvarenje nakon ozljede, osobito ako je u pitanju težak oblik hemofilije,
• dugotrajna glavobolja,
• ekstremni umor,
• bol u vratu,
• pojava dvoslika (diplopija).

Hemofilija se iznimno rijetko pojavljuje kod žena pa tako hemofilija u trudnoći spada u rijetke i iznimne slučajeve. Žena koja ima hemofiliju svakako bi o tome već na početku trudnoće trebala obavijestiti svojeg ginekologa.

Hemofilija kod novorođenčadi počinje biti vidljiva već nekoliko dana nakon rođenja, najčešće u obliku velikih podljeva i modrica na tijelu.

Hemofilija kod djece je dovoljno teška već pri samom pokušaju da se djetetu objasni da nešto ne smije činiti jer će tako izazvati krvarenje. U prvim godinama života djeca su iznimno nespretna jer se uče finoj motorici, a tada su padovi česti.

U samom početku će vam kao roditelju biti vrlo teško, međutim kada dijete počne shvaćati bolest situacija će biti znatno povoljnija. U startu je bitno potražiti psihološku pomoć, ali i poraditi na inovativnosti. Vaše dijete ne smije zaostajati za drugom djecom samo zato što ima hemofiliju – postoji niz aktivnosti koje vašem djetetu mogu omogućiti relativno normalan i neometan razvoj.

Zašto psihološka pomoć? Buduća da ne smije mnogo toga što je drugim vršnjacima dio svakodnevice, vaše dijete se može osjećati degradirano i izolirano. Upravo zbog toga je potrebno preventivno utjecati na moguće psihičke posljedice bolesti.

Hemofilija – liječenje

Premda lijek za hemofiliju ne postoji, većina osoba koje boluju od hemofilije može voditi relativno normalan i aktivan život. Terapija i način na koji se krvarenje zaustavlja ovisi o vrsti hemofilije.

Liječenje se većinom odvija intravenskim putem, unošenjem faktora zgrušavanja koji nedostaje. Krvarenje prestaje kada se primijeni dovoljna količina faktora te kada faktor stigne do mjesta krvarenja.

Riječ je o nadomjesno ili supstitucijskom liječenju (temelji se na nadoknađivanju manjka odgovornog faktora). Faktor kojim se pacijent liječi nalazi se u obliku praha u kombinaciji sa sterilnom destiliranom vodom. Faktor je jedini efikasan lijek koji se primjenjuje u liječenju hemofilije. 

Liječenje koje se odvija na vrijeme smanjuje bolove, oštećenje zglobova, mišića i organa.

Većina osoba s hemofilijom može doživjeti normalan životni vijek. Jedina mogućnost potpunog izlječenja je transplantacija jetre.

Bez liječenja hemofilije, osobama je odlazak u školu ili na posao gotovo nemoguća misija.

Održavanje osobne higijene također može biti problem.

Osobe koje se ne liječe s vremenom razvijaju invaliditet, otežano hodaju te teško obavljaju i jednostavne aktivnosti. 

Vrlo je važna dobra njega i higijena zubi te oralne šupljine, čime se izbjegavaju ekstrakcije i drugi zahvati oralne kirurgije.

U slučaju malih modrica i blagog krvarenja iz nosa, liječenje najčešće nije potrebno.

Lijek se treba primjenjivati ako dođe do sljedećih situacija:

• prometne nesreće ili kod trauma (čak i kada ozljede nisu vidljive),
• intenzivnog i trajnog krvarenja iz nekog mjesta, 
• snažnog udarca u glavu,
• neobično snažne glavobolje, 
• ozljede oka, lica, jezika, usta, vrata,
• krvarenja u mišić, 
• krvarenja u tkiva,
• krvarenja u zglob.

Lijek se primjenjuje tijekom operacija i stomatoloških zahvata te bilo koje vrste aktivnosti koja može potencijalno uzrokovati krvarenje. 

• hemofilija
• krv u mokraći
• krv u stolici
• krvarenje
• modrice
• zgrušavanje krvi