Mišićna distrofija je skupina genetskih bolesti u kojima su mišićna vlakna neobično osjetljiva na oštećenja. Najtočnije značenje pojma mišiće distrofije bi bilo sušenje i slabljenje mišića.

Oštećeni mišići s vremenom postaju sve slabiji, a većina osoba s mišićnom distrofijom će s vremenom morati koristiti invalidska kolica. Postoji mnogo različitih vrsta mišićne distrofije.

Simptomi najčešće počinju u djetinjstvu, obično kod dječaka. Kod ostalih vrsta mišićne distrofije simptomi se javljaju tek u odrasloj dobi. Osobe s mišićnom distrofijom mogu imati problema s disanjem ili gutanjem, a neke vrste bolesti mogu utjecati i na srce te druge organe.

Iako ne postoji lijek za distrofiju mišića, lijekovi i terapija mogu usporiti tijek bolesti.

Simptomi distrofije mišića

Distrofija mišića počinje u djetinjstvu, obično prije pete godine. Najprije zahvaća mišiće ramena, kukova, bedara i listova. S vremenom se širi na sve mišiće, vrlo brzo uzrokujući invalidnost i nepokretnost.

Progresivna slabost mišića je glavna značajka mišićne distrofije, no svaki pojedini oblik varira s obzirom na to u kojoj se dobi simptomi pojavljuju, kojim redom počinju i koje mišiće pogađaju.

Duchenneova mišićna distrofija

Oko polovice svih mišićnih distrofija spadaju u ovu skupinu. Najčešće se javlja kod dječaka, a simptomi obično počinju već u djetinjstvu kada dijete tek počinje hodati. Dijete se obično počinje gegati i hoda raširenih stopala. Teško mu je penjati se po stepenicama, lako pada i teško se diže. Ruke najčešće ne može ni dignuti iznad glave. Zahvaćanje mišića srca uglavnom je bez simptoma, iako gotovo 90 % bolesnika ima abnormalnosti na EKG-u.

Distrofija mišića se uglavnom očituje već u prvih 3 – 5 godina života. 

Zahvaćeni mišići su katkada veći od normale zbog masnog tkiva koje nadomješta nedostatak mišićnog tkiva. U većini slučajeva dolazi do deformacije udova i kralježnice, a u adolescenciji je dječak već prikovan na invalidska kolica.

Budući da bolesnik ne može gibati grudnim košem kako treba, postaje osjetljiviji na teške infekcije grudnog koša. 

Simptomi mogu uključivati:

• česte padove,
• teškoće pri ustajanju iz ležećeg ili sjedećeg položaja,
• problemi s trčanjem i skakanjem,
• ljuljajući hod,
• poteškoće u učenju.

Duchenneova mišićna distrofija nažalost nema svijetle prognoze. Bolest konstantno napreduje, a većina bolesnika umire u dobi od 20. godina zbog respiratornih komplikacija. Trećina bolesnika ima neprogresivno intelektualno oštećenje koje pogađa sposobnost govora.

Beckerova mišićna distrofija

Ovaj tip mišićne distrofije ima znakove i simptome koji su slični Duchenneovoj mišićnoj distrofiji, ali obično su blaži i napreduju sporije. Simptomi se obično javljaju u tinejdžerskim godinama.

Bolest najčešće počinje između 5. i 15. godine života, iako se kod nekih osoba može pojaviti unutar prvih pet godina života. Ova bolest se može pojaviti i u 25. godini života. Samostalan hod kod ove vrste distrofičara je moguć i nakon 15. godine. 

Beckerova distrofija može rezultirati pojavom skolioze koja ne utječe na respiratorne mišiće. Vrlo rijetko se kod oboljelih mogu pojaviti i mentalne poteškoće. 

Prosječno trajanje života je između 35 i 40 godina. Srčani mišić zahvaćen je u 75 % oboljenja. Kardiomiopatija najčešći je uzrok smrti Beckerove distrofije. Terapijski pristup je baziran na anabolicima, simptomatskoj i fizikalnoj terapiji.

Ostale vrste mišićne distrofije

Druge vrste mišićne distrofije definirane su specifičnim simptomima, primjeri uključuju:

• Miotonična mišićna distrofija – također poznata i kao Steinert bolest, oblik je mišićne distrofije koji uzrokuje opuštanje mišića. Najčešće počinje u ranoj odrasloj dobi, a prvi na udaru su mišići lica.
• Pojasna distrofija – obično pogađa prvo područje kukova i ramena. U nekim slučajevima, simptomi su teško podizanje prednjeg dijela stopala. Znakovi i simptomi mogu započeti u razdoblju od ranog djetinjstva do odrasle dobi.
• Kongenitalna distrofija – ovaj tip mišićne distrofije je očit kod rođenja ili postaje vidljiv prije druge godine života. Neki oblici napreduju sporo i uzrokuju samo blagi invaliditet, dok se drugi razvijaju brzo i izazivaju ozbiljne smetnje.
• Facioskapulohumeralna mišićna distrofija – jedan od najupečatljivijih simptoma ovog tipa mišićne distrofije su izražene lopatice koje izgledaju poput krila kada osoba podiže ruke. Početak se obično javlja u tinejdžera i mladih odraslih osoba.
• Okulofaringealna mišićna distrofija – prvi znak ove vrste mišićne distrofije obično su spušteni kapci. Javljaju se još i slabost mišića oka, lica i vrata. Simptomi se prvi put pojavljuju u odrasloj dobi, najčešće nakon 40-ih ili 50-ih godina života.

Uzroci mišićne distrofije

U podlozi nastanka i Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije je protein distrofin. U prvom slučaju se u tijelu ne stvara distrofin što rezultira težom kliničkom slikom, dok se u drugom slučaju stvara disfunkcionalni protein.

Stotine gena su uključeni u stvaranje proteina koji štite od oštećenja mišićnih vlakana. Distrofija mišića se događa kada je jedan od tih gena neispravan.

Svaki oblik mišićne distrofije je uzrokovan genetskom mutacijom koja je posebna za tu vrstu bolesti. Mnoge od tih mutacija su nasljedne, ali neke se javljaju spontano u jajašcima ili tijekom razvoja embrija. Svaka žena koja u obiteljskoj anamnezi ima distrofičara, mora se posavjetovati s liječnikom prije planiranja potomstva.

Ako žena (nosilac gena) rodi muško dijete – šanse da će dijete biti distrofičar iznose 50%. Budući da se spol djeteta može doznati unaprijed, trudnicama u slučaju muškog djeteta liječnici mogu savjetovati prekid trudnoće. 

Mišićna distrofija – lijek

Trenutno ne postoji lijek za bilo koji oblik mišićne distrofije.

Istraživanje genske terapije pomaže zaustaviti progresiju nekih vrsta mišićne distrofije. Trenutno dostupni tretmani su osmišljeni kako bi se spriječile ili smanjile deformacije zglobova i kralježnice te da bi ljudi s mišićnom distrofijom ostali pokretni što je duže moguće.

Ponekad se u liječenju primjenjuju korektivni kirurški zahvati.

Kortikosteroidi mogu poboljšati čvrstoću mišića i usporiti progresiju određenih vrsta mišićne distrofije. No, dugotrajna primjena ove vrste lijekova može oslabiti kosti i povećati rizik od prijeloma.

Razne vrste terapija i pomagala mogu poboljšati kvalitetu i ponekad duljinu života u osoba s mišićnom distrofijom. Vježbe povećavaju fleksibilnost i pokretljivost zglobova, proteze mogu pružiti podršku za oslabljene mišiće, a respiratorni uređaji koriste se kod slabljenja respiratornih mišića.

Kvaliteta života s mišićnom distrofijom je slaba. Većina bolesnika kod kojih se distrofija pojavi u ranom djetinjstvu, nažalost ne uspiju završiti srednju školu. Osobe su često zakinute što se tiče socijalnog života. Kako bolest odmiče, sve su više ovisne o pomoći drugih i sve su umornije kako fizički tako i psihički. 

Nakon postavljanja dijagnoze, najbolje je dijete ili mladu osobu priključiti nekom društvu ili udruzi distrofičara.

Premda roditelji imaju najviše ljubavi i razumijevanja za svoju djecu, djeci ili mladim osobama je pogotovo pred kraj bolesti – potrebno istinsko razumijevanje koje imaju samo oni koji se nalaze u identičnoj situaciji. 

• distrofija
• mišići
• mišićna distrofija