Bolest koronarnih arterija jedan je od glavnih uzroka smrti u svijetu, a terapije poput statina imaju za cilj snižavanje razine kolesterola, posljedično smanjujući rizik od smrtnosti. Unatoč njihovoj učinkovitosti, ti tretmani ne ciljaju izravno na endotelne stanice, ključne za zdravlje krvnih žila i regulaciju protoka krvi.

Istraživački napori da se odrede genetski čimbenici rizika povezani s funkcijom endotelnih stanica obećavaju u razvoju ciljanih terapija za vaskularno zdravlje.

Nedavna otkrića, detaljno opisana u studiji objavljenoj u časopisu Nature, otkrivaju ključne biološke putove i prethodno zanemarene gene koji su uključeni u funkciju endotelnih stanica i rizik od bolesti koronarnih arterija.

TLNRD1 – nedovoljno istražen gen

Dr. Jesse Engreitz sa Sveučilišta Stanford je objasnio da se genetski čimbenici rizika za bolest koronarnih arterija spajaju na specifičnim putevima endotelnih stanica, nudeći potencijalne mete za nove terapije.

Među tim otkrićima, identifikacija TLNRD1, nedovoljno istraženog gena, naglašava njegovu značajnu ulogu u funkciji endotelnih stanica u modelima ljudi i zebrica.

U studiji su korištene napredne molekularne tehnike i računalne analize za seciranje genetske podloge bolesti koronarnih arterija. Ispitivanjem tisuća gena povezanih s varijantama bolesti koronarnih arterija, istraživači su identificirali 254 gena regulirana ovim varijantama, razotkrivajući 50 bioloških programa potencijalno relevantnih za bolest.

Naime, CCM2 i drugi geni CCM puta, iako prethodno nisu bili povezani s koronarnom arterijskom bolešću, pokazali su regulatorne uloge u tim putovima, što ukazuje na njihovu uključenost u proces bolesti.

Interakcija TLNRD1 s CCM2

Daljnja istraživanja TLNRD1 otkrila su njegovu interakciju s CCM2, sugerirajući njegov doprinos funkciji barijere endotelnih stanica i kardiovaskularnom zdravlju. Eksperimentalni dokazi u staničnim modelima i modelima zebrica podržavaju ulogu TLNRD1 u razvoju i funkciji krvnih žila, sugerirajući njegov potencijal kao novog čimbenika rizika za bolest koronarnih arterija.

Osim svojih implikacija na bolest koronarnih arterija, metodologija studije nudi novi pristup dešifriranju genetskih asocijacija u složenim bolestima. Koristeći tehnologiju CRISPR i računalne modele, istraživači su stekli sveobuhvatan uvid u genetski krajolik bolesti koronarnih arterija te potencijalno otvorili put ciljanim terapijama, unaprjeđujući genetska istraživanja drugih nasljednih bolesti.

Pročitajte i ove članke:

• Simptomi srčanih problema: Ubijaju više od 20,5 milijuna ljudi svake godine! Liječnik otkriva koje tegobe upućuju na to da je u pitanju srce
• Nemojte ih zanemariti! Ovo je 12 znakova koji upućuju na to da možda imate srčanu bolest
• Kalkulator srčane dobi: Rezultat može biti poziv na uzbunu! Izračunajte koliko vam je “staro” srce i spriječite kardiovaskularne probleme.

Tekst Dana

Za vas izdvajamo

Recepti za doručak, ručak i večeru

Jelovnik za masnu jetru: Nutricionistica otkriva kako trebaju izgledati obroci

• Zrinka Babić
• 7 min čitanja

• Bolest koronarnih arterija
• terapija za bolest koronarnih arterija
• TLNRD1