Stargardtova bolest rijetka je nasljedna bolest oka koja najčešće pogađa djecu, tinejdžere i mlađe odrasle osobe.

Ova bolest uzrokuje postupni gubitak centralnog vida zbog propadanja makule – dijela mrežnice odgovornog za oštar i detaljan vid. Iako može značajno utjecati na svakodnevni život, važno je znati da periferni vid uglavnom ostaje očuvan.

U nastavku saznajte što je Stargardtova bolest, koji su simptomi, kako se dijagnosticira i postoje li mogućnosti liječenja.

Što je Stargardtova bolest?

Stargardtova bolest pripada skupini juvenilnih makularnih distrofija, odnosno nasljednih bolesti koje oštećuju makulu u mlađoj životnoj dobi. Često se naziva i juvenilnom makularnom degeneracijom, no razlikuje se od staračke makularne degeneracije koja se javlja kod starijih osoba.

Kod osoba koje imaju Stargardtovu bolest dolazi do postupnog propadanja fotoreceptora – stanica osjetljivih na svjetlost koje se nalaze u makuli.

Koji su simptomi Stargardtove bolesti?

Kada je u pitanju Stargardtova bolest, simptomi se najčešće pojavljuju u djetinjstvu ili adolescenciji, ali kod nekih osoba mogu nastati i kasnije. Bolest obično napreduje postupno, iako se brzina pogoršanja vida razlikuje od osobe do osobe.

Najčešći simptomi uključuju:

• zamagljen ili iskrivljen centralni vid
• tamne ili sive mrlje u središtu vidnog polja
• otežano čitanje i fokusiranje detalja
• poteškoće u prepoznavanju boja
• sporiju prilagodbu oka pri prelasku iz svijetlog u tamni prostor i obrnuto
• osjetljivost na jako svjetlo.

Kod mnogih osoba periferni vid ostaje očuvan tijekom cijelog života, čak i kada centralni vid značajno oslabi.

Zašto nastaje Stargardtova bolest?

Glavni uzrok bolesti su genetske mutacije koje se prenose s roditelja na dijete. Najčešće je riječ o promjeni na genu ABCA4.

Da bi se razvila klasična Stargardtova bolest, dijete mora naslijediti mutirani gen od oba roditelja. Osoba koja naslijedi mutaciju samo od jednog roditelja obično neće imati simptome, ali može biti nositelj bolesti.

Rjeđi oblici bolesti mogu se razviti i kada je mutirani gen naslijeđen od samo jednog roditelja.

Kako se dijagnosticira Stargardtova bolest?

Dijagnozu postavlja oftalmolog nakon detaljnog pregleda oka i mrežnice. Tijekom pregleda liječnik može uočiti karakteristične žućkaste naslage masnoće, poznate kao lipofuscin, koje se nakupljaju u području makule.

Za potvrdu dijagnoze mogu se koristiti dodatne pretrage poput:

• pregleda očne pozadine
• fluoresceinske angiografije
• optičke koherentne tomografije (OCT)
• genetskog testiranja.

Genetsko testiranje danas omogućuje precizno određivanje tipa bolesti i mutacije koja je uzrokuje, što može biti važno za uključivanje u klinička istraživanja i buduće terapije.

Može li se Stargardtova bolest liječiti?

Trenutno ne postoji potpuno učinkovito liječenje za Stargardtovu bolest, no istraživanja genske terapije i novih lijekova daju obećavajuće rezultate. U svijetu se provode brojna klinička ispitivanja koja bi u budućnosti mogla omogućiti usporavanje ili zaustavljanje napredovanja bolesti.

Iako lijek još nije dostupan, određene navike mogu pomoći u očuvanju vida i zaštiti mrežnice:

• nošenje sunčanih naočala s UV zaštitom
• izbjegavanje pušenja i boravka u zadimljenim prostorima
• zaštita očiju od jakog sunca šeširom ili kapom
• izbjegavanje visokih doza vitamina A u obliku dodataka prehrani.

Vitamin A iz hrane uglavnom nije problematičan, no uzimanje velikih količina dodataka prehrani može potencijalno pogoršati stanje.

Kako izgleda život sa Stargardtovom bolešću?

Gubitak centralnog vida može otežati svakodnevne aktivnosti, no mnogi oboljeli uspijevaju održati kvalitetu života uz pomoć pomagala za slabovidne osobe i prilagodbu životnog prostora.

Danas postoje različita rješenja koja mogu pomoći:

• povećala i posebne naočale
• elektronička pomagala za čitanje
• aplikacije za povećavanje teksta
• edukacija za snalaženje u prostoru i svakodnevnim aktivnostima.

Redovite kontrole kod oftalmologa iznimno su važne kako bi se pratilo napredovanje bolesti i pravovremeno reagiralo na eventualne promjene.

Kada se javiti liječniku?

Ako primijetite zamagljen centralni vid, poteškoće s čitanjem ili prepoznavanjem detalja kod sebe ili djeteta, potrebno je što prije obaviti oftalmološki pregled. Rana dijagnoza može pomoći u boljem praćenju bolesti i pravovremenom uključivanju u dostupne terapijske programe i istraživanja.

Stargardtova bolest može biti izazovna dijagnoza, no napredak moderne medicine i genske terapije daje nadu da će u budućnosti postojati učinkovitiji načini liječenja i očuvanja vida.

Pročitajte i ove članke:

• Kako održati svoje oči zdravima s makularnom degeneracijom?
• 5 navika kojima nesvjesno uništavamo vid i oči
• Najčešće bolesti oka: Na koje simptome trebate paziti?

• stargardtova bolest
• Stargardtova bolest - simptomi

Učitaj više izvora