Sve o Temi downov sindrom | Kreni zdravo!

Kako prepoznati Downov sindrom kod bebe? Razlikuje se od djeteta do djeteta! Evo koja su najčešća karakteristična obilježja

Hrvoje Pinoza — Wed, 22 Mar 2023 10:17:25 +0000

Downov sindrom (DS) je genetski poremećaj u kojem osoba ima dodatni kromosom. Kromosomi su mali “paketi” gena u jezgri stanica. Oni određuju kako se organizam formira i funkcionira tijekom rasta prilikom trudnoće i nakon rođenja. Tipično se dijete rađa s 46 kromosoma. Bebe s DS-om imaju dodatnu kopiju kromosoma 21. Medicinski izraz za dodatnu kopiju […]

The post Kako prepoznati Downov sindrom kod bebe? Razlikuje se od djeteta do djeteta! Evo koja su najčešća karakteristična obilježja first appeared on Kreni zdravo!.

Amniocenteza – indikacije, postupak i komplikacije

Antonija Mišković — Tue, 19 Jun 2018 12:46:51 +0000

Amniocenteza je invazivni dijagnostički zahvat kojim se punkcijom kroz trbušnu šupljinu dobiva uzorak plodne vode za analizu. Amniocenteza se najčešće izvodi kako bi se dijagnosticirali kromosomski poremećaji ploda (kromosomopatije, npr. trisomija 21 Downov sindrom) i defekti zatvaranja neuralne cijevi, a zbog sigurnosti fetusa odvija se pod kontrolom ultrazvuka. Amniocenteza sa sobom nosi određene rizike, a […]

The post Amniocenteza – indikacije, postupak i komplikacije first appeared on Kreni zdravo!.

Kombinirani probir – test prvog tromjesečja koji ukazuje na rizik od trisomija

Vanja Babić — Thu, 15 Mar 2018 08:10:37 +0000

Kombinirani probir je neinvazivni test koji se trudnicama preporučuje u prvom tromjesečju. On ukazuje na rizik od prisutnosti kromosomopatija, odnosno trisomija. Najpoznatije kromosomske anomalije su: Downov (trisomija 21), Edwardsov (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13). Nalaz kombiniranog probira izražava se u obliku omjera, odnosno izračuna rizika rađanja djeteta s ispitivanom kromosomopatijom. Bitno je naglasiti […]

The post Kombinirani probir – test prvog tromjesečja koji ukazuje na rizik od trisomija first appeared on Kreni zdravo!.

Edwardsov sindrom – uzroci, dijagnoza i posljedice

Rachel Drbohlav Ollerton — Wed, 01 Nov 2017 17:14:35 +0000

Edwardsov sindrom (eng. Edwards syndrome), također poznat i pod nazivom trisomija 18 označava genetski poremećaj prilikom kojeg dijete ima suvišni 18. kromosom. Edwardsov sindrom može zadati brojne poteškoće u razvoju: intelektualne poteškoće, malu porođajnu težinu i duljinu, mikrocefaliju (manji opseg glave), izbočeni potiljak, nisko smještene uške, karakterističan izgled lica. Edwardsov sindrom pojavljuje se u prosjeku […]

The post Edwardsov sindrom – uzroci, dijagnoza i posljedice first appeared on Kreni zdravo!.

Nuhalni nabor – mjerenje, vrijednosti i pouzdanost

Marija Šimunić — Mon, 11 Sep 2017 23:04:01 +0000

Nuhalni nabor je nakupina tekućine (limfe) u potkožnom tkivu nuhalne regije, odnosno na području stražnjeg dijela vrata fetusa. Mjerenje nuhalnog nabora se obavlja tijekom redovitog ultrazvučnog pregleda trudnice, a vrijednosti veće od normalnih upućuju na povećan rizik za kromosomske abnormalnosti (npr. Downov sindrom) ili urođene srčane mane. Mjerenje se obavlja između 11. i 14. gestacijskog […]

The post Nuhalni nabor – mjerenje, vrijednosti i pouzdanost first appeared on Kreni zdravo!.

Patauov sindrom (trisomija 13) – uzroci, znakovi, simptomi i posljedice

Vanja Babić — Tue, 05 Sep 2017 03:23:07 +0000

Ljudi imaju 23 para kromosoma, odnosno 46 kromosoma. Tjelesne stanice razmnožavaju se diobom – mitozom. Intenzivna dioba stanica u ranoj fazi nakon oplodnje jajašca ponekad dovedu do “slučajne” greške u staničnoj diobi i do abnormalnosti u broju kromosoma. U nekim se slučajevima formira suvišna kopija nekog od kromosoma te su, umjesto 2, prisutna 3 ista […]

The post Patauov sindrom (trisomija 13) – uzroci, znakovi, simptomi i posljedice first appeared on Kreni zdravo!.