Sve o Temi patauov sindrom | Kreni zdravo!

Kombinirani probir – test prvog tromjesečja koji ukazuje na rizik od trisomija

Vanja Babić — Thu, 15 Mar 2018 08:10:37 +0000

Kombinirani probir je neinvazivni test koji se trudnicama preporučuje u prvom tromjesečju. On ukazuje na rizik od prisutnosti kromosomopatija, odnosno trisomija. Najpoznatije kromosomske anomalije su: Downov (trisomija 21), Edwardsov (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13). Nalaz kombiniranog probira izražava se u obliku omjera, odnosno izračuna rizika rađanja djeteta s ispitivanom kromosomopatijom. Bitno je naglasiti […]

The post Kombinirani probir – test prvog tromjesečja koji ukazuje na rizik od trisomija first appeared on Kreni zdravo!.

Edwardsov sindrom – uzroci, dijagnoza i posljedice

Rachel Drbohlav Ollerton — Wed, 01 Nov 2017 17:14:35 +0000

Edwardsov sindrom (eng. Edwards syndrome), također poznat i pod nazivom trisomija 18 označava genetski poremećaj prilikom kojeg dijete ima suvišni 18. kromosom. Edwardsov sindrom može zadati brojne poteškoće u razvoju: intelektualne poteškoće, malu porođajnu težinu i duljinu, mikrocefaliju (manji opseg glave), izbočeni potiljak, nisko smještene uške, karakterističan izgled lica. Edwardsov sindrom pojavljuje se u prosjeku […]

The post Edwardsov sindrom – uzroci, dijagnoza i posljedice first appeared on Kreni zdravo!.

Nuhalni nabor – mjerenje, vrijednosti i pouzdanost

Marija Šimunić — Mon, 11 Sep 2017 23:04:01 +0000

Nuhalni nabor je nakupina tekućine (limfe) u potkožnom tkivu nuhalne regije, odnosno na području stražnjeg dijela vrata fetusa. Mjerenje nuhalnog nabora se obavlja tijekom redovitog ultrazvučnog pregleda trudnice, a vrijednosti veće od normalnih upućuju na povećan rizik za kromosomske abnormalnosti (npr. Downov sindrom) ili urođene srčane mane. Mjerenje se obavlja između 11. i 14. gestacijskog […]

The post Nuhalni nabor – mjerenje, vrijednosti i pouzdanost first appeared on Kreni zdravo!.

Patauov sindrom (trisomija 13) – uzroci, znakovi, simptomi i posljedice

Vanja Babić — Tue, 05 Sep 2017 03:23:07 +0000

Ljudi imaju 23 para kromosoma, odnosno 46 kromosoma. Tjelesne stanice razmnožavaju se diobom – mitozom. Intenzivna dioba stanica u ranoj fazi nakon oplodnje jajašca ponekad dovedu do “slučajne” greške u staničnoj diobi i do abnormalnosti u broju kromosoma. U nekim se slučajevima formira suvišna kopija nekog od kromosoma te su, umjesto 2, prisutna 3 ista […]

The post Patauov sindrom (trisomija 13) – uzroci, znakovi, simptomi i posljedice first appeared on Kreni zdravo!.