Wilsonova bolest ili hepatolentikularna degeneracija je nasljedni poremećaj koji uzrokuje preveliku akumulaciju bakra u jetri, mozgu i drugim vitalnim organima.

Bakar ima ključnu ulogu u razvoju zdravih živaca, kostiju kolagena i melanina. Normalno, bakar se apsorbira iz hrane, a višak se izlučuje putem žuči – tvari proizvedene u jetri.

Kod osoba s Wilsonovom bolesti, bakar se ne eliminira ispravno i umjesto akumulacije može dosegnuti po život opasnu razinu. Ako se ne liječi, Wilsonova bolest je smrtonosna. Kada se dijagnosticira rano, Wilsonova bolest se može liječiti, a mnoge osobe s ovim poremećajem žive normalnim životom.

Wilsonova bolest – simptomi

Kada je u pitanju Wilsonova bolest, prvi simptomi uključuju oboljenje jetre na koje se poslije nadovezuju i promjene u živčanom sustavu, osteoporoza, anemija, kardiomiopatija itd. Oni se najčešće pojavljuju u kasnoj adolescenciji, a kod nekih ljudi se mogu pojaviti tek nakon 40. godine.

Wilsonova bolest također uzrokuje razne znakove i simptome koje je lako zamijeniti za druge bolesti i stanja.

Znakovi i simptomi Wilsonove bolesti variraju ovisno o tome koji dijelovi tijela su pogođeni Wilsonovom bolesti, a mogu uključivati:

• nespretnost,
• depresiju,
• psihozu,
• teškoće u govoru,
• otežano gutanje,
• otežano hodanje,
• slinjenje,
• lako zadobivanje modrica,
• umor,
• nehotično drhtanje,
• bol u zglobovima,
• gubitak apetita,
• mučninu,
• osip kože,
• oticanje ruku i nogu,
• žutilo kože i očiju (žutica).

Kada je u pitanju Wilsonova bolest, neurološki oblik bolesti se najčešće očituje u motoričkim poremećajima, ali i u Kayser-Fleischerovom prstenu. Naime, riječ je o pojavi žutosmeđeg, granuliranog prstena u oku, odnosno na gornjem dijelu rožnice koji jasno otkriva da je riječ o ovoj bolesti čak i bez posebnih pretraga. 

Wilsonova bolest – uzroci

Genetska mutacija, koja uzrokuje Wilsonovu bolest, najčešće se prenosi s jedne generacije na drugu. Wilsonova bolest je nasljedna kao autosomno recesivna osobina što znači da za razvoj bolesti morate naslijediti dva abnormalna gena, po jedan od svakog roditelja.

Ako ste primili samo jedan abnormalni gen, nećete postati bolesni, no bit ćete nositelj bolesti i možete prenijeti gen na svoju djecu. Mutacija koja uzrokuje Wilsonovu bolest uzrokuje probleme s proteinima koji su odgovorni za apsorpciju viška bakra iz jetre.

Vaše tijelo prikuplja bakar iz hrane tijekom probavnog procesa te on dospijeva u jetru gdje ga stanice jetre koriste za obavljanje svakodnevnih zadataka. Većina osoba konzumira više bakra nego što je potrebno. U tim slučajevima, jetra uzima onoliko bakra koliko joj treba, a ostatak izbaci putem žuči.

Kod osoba s Wilsonovom bolesti, višak bakra ne napušta tijelo već se nakuplja u jetri te tako može izazvati ozbiljne i ponekad nepovratne štete. S vremenom, višak bakra napušta jetru i počinje se gomilati i štetiti drugim organima, a posebno mozgu, očima i bubrezima.

Wilsonova bolest – dijagnoza

Kako bi se otkrila Wilsonova bolest, laboratorijski testovi su neizostavni dio dijagnosticiranja zato što se često ova bolest zamjenjuje s nekim drugim poremećajima zbog velike sličnosti simptoma. Postavljanje dijagnoze veže se uz ispitivanje bakra u krvi i mokraći, oftalmološki pregled za Kayser-Fleischerov prsten te biopsiju jetre.

Također, kada je u pitanju Wilsonova bolest, ceruloplazmin u krvi je jako važan za dijagnozu ove bolesti zato što je on obično snižen kod čak 95% oboljelih, a u pitanju je zapravo protein koji uz sebe veže veću količinu bakra.

Wilsonova bolest je prisutna u cijelom svijetu te su liječnici većinom dobro upoznati s njom, no ponekad je postavljanje dijagnoze otežano posebno zato što je bolest slična s nekim drugim poremećajima (npr. motoričke poteškoće se često mogu povezati s Parkinsonovom bolesti).

Upravo zbog toga je potrebno provesti dovoljno detaljna laboratorijska ispitivanja kako bi se sa sigurnošću mogla potvrditi Wilsonova bolest. Potom se određuje odgovarajući tretman liječenja.

Wilsonova bolest – liječenje

Kod Wilsonove bolesti liječnik može preporučiti lijekove za smanjenje količine bakra u tijelu. Nakon što je to postignuto, liječenje se usmjerava na sprječavanje ponovnog gomilanja viška bakra.

Kod teških oštećenja jetre može biti potrebna transplantacija jetre.

Wilsonova bolest – samoliječenje

Liječnici ponekad preporučuju ograničavanje unosa bakra putem prehrane tijekom prve godine liječenja. Kada se simptomi Wilsonove bolesti povuku i bakar u krvi bude normaliziran, namirnice koje sadrže bakar polako će se uvoditi u prehranu.

Namirnice koje sadrže visoke razine bakra uključuju:

• suplementi i dodaci koji sadrže bakar,
• jetra,
• sitne ribice (inćuni, gavuni itd.),
• kamenice,
• lignje,
• gljive,
• orašasti plodovi,
• čokolada,
• brokula,
• suho voće,
• suhi grašak, grah i leća,
• avokado,
• mekinje.

Ako imate bakrene cijevi u Vašem domu ili ako Vaša voda dolazi iz bunara, možda će biti potrebno testiranje razine bakra u vodi.

Također, preporučuje se da pustite vodu da oteče nekoliko trenutaka prije konzumacije ili kuhanja s obzirom na to da voda koja se nalazi u bakrenim cijevima može pokupiti bakrene čestice. Ipak, većinom je razina bakra u vodi normalna.

Wilsonova bolest – prehrana

Sve gore navedene namirnice sadrže jako puno bakra što znači da bi ih bilo dobro izbjegavati ako imate bilo kakve sklonosti za nastanak Wilsonove bolesti. No, srećom postoje i namirnice koje u sebi imaju jako malo bakra, a ujedno predstavljaju i najbolju vrstu prehrane za Wilsonovu bolest, a neke od tih namirnica su:

• bijelo pšenično brašno,
• ostale ribe,
• krumpir,
• zeleni grašak,
• banane, 
• maline, 
• kruške,
• jaja,
• mliječni proizvodi.

Osim konzumiranja navedenih namirnica, preporučuje se istovremeno unošenje određenih doza cinka te liječenje kelatnim agensom, odnosno D-penicilaminom. Za smanjenje apsorpcije bakra Vam može biti od velike pomoći i vitamin C, no pritom pazite da ne unosite previše proteina zato što oni povećavaju apsorpciju bakra.

Wilsonova bolest – iskustva

Mnogi ljudi još uvijek nisu čuli za ovu bolest iako se ona može pojaviti zaista kod bilo koga. Wilsonova bolest u Zagrebu je najbolje prikazana ljudima zahvaljujući liječnicima u raznim kliničkim bolničkim centrima koji su se pokazali jako stručnima kod dijagnoze i liječenja ovakve vrste bolesti.

Srećom, na različite načine danas možete dobiti više informacija o ovoj bolesti i biti pripremljeni na simptome koji će Vam pokazati da nešto nije u redu i da može biti povezano s ovom bolešću. Iskustva oboljelih pokazuju da je najvažnije rano otkrivanje bolesti nakon čega je liječenje jako uspješno, a život potpuno normalan.

Isto tako, za sve one koji žele saznati iskustva iz prve ruke kada je u pitanju Wilsonova bolest, forum je također dobar izvor informacija, a jedan takav možete pronaći ovdje. Pozivamo Vas da svoja iskustva i savjete podijelite s nama u komentarima kako bismo pomogli svima onima koji se bore s ovom vrstom bolesti. 

• bakar
• biopsija jetre
• bolesti jetre
• cink
• genetska mutacija
• oboljenje jetre
• prehrana
• transplantacija jetre
• vitamin C
• wilsonova bolest