Prionske bolesti (prionska bolest) predstavljaju skupinu rijetkih, progresivnih i gotovo uvijek smrtonosnih neurodegenerativnih bolesti koje zahvaćaju mozak i živčani sustav.

Posebne su po tome što ih ne uzrokuju bakterije, virusi, gljivice ni paraziti, nego abnormalno promijenjeni proteini poznati pod nazivom prioni.

Posljedica toga jest postupno propadanje moždanog tkiva, pri čemu mozak s vremenom poprima spužvast izgled zbog stvaranja brojnih sitnih šupljina, zbog čega se ove bolesti nazivaju i transmisivne spongiformne encefalopatije.

Prionske bolesti ubrajaju se među najteže neurološke poremećaje jer se razvijaju postupno, ali neprekidno napreduju, uzrokujući teška oštećenja mozga, poremećaje kretanja, demenciju i na kraju smrt.

Ono što dodatno zabrinjava jest činjenica da razdoblje inkubacije može trajati godinama ili čak desetljećima, pa osoba ili životinja mogu dugo vremena biti bez simptoma prije nego što se prionska bolest počne naglo razvijati.

Koje su vrste prionske bolesti?

Prionske bolesti kod ljudi dijele se na genetske, infektivne i idiopatske, odnosno sporadične oblike.

Genetske prionske bolesti

Genetske prionske bolesti nastaju zbog nasljednih mutacija gena koji nosi uputu za stvaranje prionskog proteina. Mutirani protein ima veću sklonost nepravilnom savijanju i stvaranju patoloških oblika.

Najpoznatiji genetski oblici uključuju obiteljsku Creutzfeldt-Jakobovu bolest, Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov sindrom i fatalnu obiteljsku nesanicu.

Fatalna obiteljska nesanica posebno je rijetka i dramatična bolest kod koje dolazi do progresivnog gubitka sposobnosti spavanja, uz teške neurološke i psihijatrijske simptome.

Infektivne prionske bolesti

Infektivne prionske bolesti prenose se unošenjem ili kontaktom s patološkim prionskim proteinima. Najpoznatiji primjer jest varijantna Creutzfeldt-Jakobova bolest, koja je povezana s konzumacijom mesa goveda zaraženih bolešću poznatom kao “kravlje ludilo”.

“Kravlje ludilo“, odnosno bovina spongiformna encefalopatija, prionska je bolest goveda koja je tijekom 1980-ih i 1990-ih izazvala veliku zabrinutost diljem Europe jer se pokazalo da se određeni oblici bolesti mogu prenijeti na ljude putem kontaminirane hrane.

Kod ljudi je bolest uzrokovala teške neurološke poremećaje i smrtonosni ishod.

Među infektivne oblike ubraja se i kuru, povijesna prionska bolest koja se pojavljivala među pripadnicima plemena Fore u Papui Novoj Gvineji, a prenosila se ritualnim kanibalizmom tijekom kojeg su ljudi dolazili u kontakt s moždanim tkivom umrlih osoba.

Idiopatski oblik prionske bolesti

Idiopatski oblik prionske bolesti, kod kojeg je uzrok nejasan i nema jasne mutacije, najčešći je oblik prionske bolesti kod ljudi pod imenom sporadična Creutzfeldt-Jakobova bolest.

Smatra se da kod ovog oblika dolazi do spontane promjene normalnog prionskog proteina u patološki oblik. Ovaj oblik bolesti čini većinu svih slučajeva prionskih bolesti kod ljudi.

Što uzrokuje prionsku bolest?

Osnovni uzrok prionskih bolesti jest abnormalno savijanje prionskog proteina koji se prirodno nalazi u organizmu, osobito u živčanom sustavu.

Normalni prionski protein sam po sebi nije štetan i ima određenu fiziološku ulogu u radu živčanih stanica, no kada poprimi nepravilnu prostornu strukturu, postaje otporan na razgradnju i počinje djelovati poput “predloška” koji tjera druge normalne proteine da se također nepravilno savijaju (prioni u mozgu).

Taj proces pokreće lančanu reakciju tijekom koje se u mozgu postupno nakupljaju patološki proteinski agregati koji oštećuju i uništavaju neurone. Kako bolest napreduje, dolazi do stvaranja mikroskopskih šupljina u moždanom tkivu, razvoja upale i progresivnog propadanja mozga.

Posebno je važno naglasiti da su prioni izrazito otporni na uobičajene metode sterilizacije, toplinu i mnoge kemijske postupke dezinfekcije, zbog čega predstavljaju velik izazov u medicini i veterini.

Koji su simptomi prionskih bolesti?

Kada je u pitanju prionska bolest, simptomi ovise o zahvaćenom dijelu mozga i vrsti bolesti, no najčešće započinju postupno te se tijekom nekoliko mjeseci brzo pogoršavaju. Jedni od prvih znakova su:

• promjene ponašanja i osobnosti
• poremećaji pamćenja
• smanjena koncentracija
• depresija
• anksioznost
• halucinacije.

Kako bolest napreduje, razvijaju se neurološki simptomi poput poremećaja ravnoteže, nesigurnog hoda, trzaja mišića, ukočenosti, problema s govorom i koordinacijom pokreta.

Kod mnogih bolesnika pojavljuje se brzo progresivna demencija, zbog koje osoba u kratkom vremenu gubi sposobnost samostalnog funkcioniranja.

U uznapredovalim stadijima bolesti dolazi do teškog oštećenja moždanih funkcija, nemogućnosti gutanja, inkontinencije, potpune nepokretnosti i kome. Smrt najčešće nastupa zbog komplikacija poput infekcija, zatajenja disanja ili teškog neurološkog propadanja.

Prionske bolesti gotovo uvijek imaju smrtonosan ishod, a trajanje bolesti može varirati od nekoliko mjeseci do nekoliko godina, ovisno o obliku bolesti.

Kako se dijagnosticira prionska bolest?

Dijagnosticiranje prionskih bolesti često je vrlo zahtjevno jer simptomi mogu nalikovati drugim neurološkim i psihijatrijskim poremećajima.

Koristi se neurološki pregled, magnetska rezonancija mozga, elektroencefalografija (EEG) i laboratorijska analiza cerebrospinalne tekućine kako bi se pronašli znakovi karakteristični za prionsku bolest.

Danas se koriste i napredniji testovi koji omogućuju otkrivanje abnormalnih prionskih proteina u cerebrospinalnoj tekućini s velikom osjetljivošću.

Konačna potvrda bolesti tradicionalno se postavljala analizom moždanog tkiva, premda se zbog razvoja suvremenih dijagnostičkih metoda to danas rjeđe radi za života bolesnika.

Za prionske bolesti trenutačno ne postoji učinkovito izlječenje ni terapija koja može zaustaviti napredovanje bolesti.

Liječenje je uglavnom simptomatsko i usmjereno na ublažavanje tegoba, kontrolu boli, smanjenje trzajeva mišića i pružanje potpore bolesniku. U uznapredovalim stadijima često je potrebna palijativna skrb.

Zbog nepostojanja učinkovitog lijeka, prevencija ima izuzetno važnu ulogu, osobito u kontroli hrane životinjskog podrijetla, veterinarskom nadzoru stoke i provođenju strogih sigurnosnih mjera u medicinskim postupcima kako bi se smanjio rizik prijenosa bolesti.

Pročitajte i ove članke:

• Kuru bolest: Širi se na bizaran način, a simptomi se mogu javiti čak 50 godina nakon zaraze!
• Pojavila se misteriozna bolest mozga koju vlasti ne priznaju: Cvokotanje zubima, halucinacije i neobjašnjivi bolovi neki su od simptoma
• Genetski modificirane krave bez priona koji izaziva kravlje ludilo.

• prioni
• prioni u mozgu
• prionska bolest
• prionska bolest - simptomi

Učitaj više izvora